Синдром Барде-Бідля (BBS) - рідкісне, ускладнене генетичне захворювання. BBS вражає 1 з 250 000 людей у всьому світі. Діагностується в ранньому дитинстві. Хворобливе ожиріння є одним з основних симптомів ВБС. Які причини синдрому Барде-Бідля та як його лікують?
"Синдром" - це група симптомів та вроджених вад, що супроводжують конкретний генетичний стан. BBS найчастіше характеризується ожирінням, дегенерацією сітківки, полідактилією, розумовою відсталістю та нирковою недостатністю.
Назва: Синдром Барде-Бідля (BBS, від англійського "Синдром Барде-Бідля") походить від двох його відкривачів. Першим був французький лікар Жорж Луї Барде, а другим - угорський патологоанатом і ендокринолог Артур Бідль. Перший випадок BBS був описаний у 1920-х роках.
Читайте також: Ожиріння - причини, лікування та наслідки Вчені виявили ген ожиріння Схуднення - як зменшити апетит і голод?
Синдром Барде-Бідля: причини
На основі тестів, проведених приблизно на 75 відсотків людей, які страждають BBS, на сьогодні відомо 21 ген, який викликає цей синдром. Однак, незалежно від гена, основною причиною BBS є аномальна структура та / або порушення функції так званих первинні вії. Вії - тонкі, схожі на волосся структури, що нагадують випинання. Вони знаходяться на поверхні майже всіх клітин нашого організму. Існують різні типи вій, що мають різні функції. Для команди BBS т. Зв первинні вії, завдання яких полягає в передачі інформації між клітинами. Вони трохи нагадують радіоантени, які надсилають і отримують повідомлення від однієї комірки до іншої, що робити і як реагувати. Первинні вії відповідають за передачу таких даних, як тип та рівень хімічних речовин у сечі, сприйняття запаху, смаку та рівноваги.
Синдром Бардетта-Бідла - не єдине захворювання, спричинене дефектами інфузорій. Інші включають, наприклад, синдром Лоуренса-Муна, дуже схожий на BBS, а також синдром Жубера, синдром Меккеля-Брубера та синдром Старшого-Локена.
При BBS цей міжклітинний зв’язок порушується через дефект війок, що сприяє розвитку багатьох вроджених вад та симптомів захворювання.
Синдром Барде-Бідля: симптоми
BBS діагностується на основі генетичних тестів, що виявляють мутації в межах конкретних генів, а також наборів основних (великих) та вторинних (малих) ознак. Вважається, що людина має ВВС, якщо вона має принаймні три основні ознаки та принаймні дві другорядні ознаки.
Основними особливостями команди BBS є:
- Ожиріння. З’являється в дитинстві у людей з ВБС. Помилково вважається, що це результат неправильної дієти та вини батьків за їх перегодовування. Тим часом надмірний апетит та його ефект у вигляді надлишкової маси тіла є одним з головних симптомів цього серйозного генетичного захворювання. У міру дорослішання ожиріння, так зване ожиріння, яке найчастіше зустрічається у людей з ВГС. черевна, де жир накопичується навколо тулуба і живота. Це може призвести до жирова печінка та діабет 2 типу.
- Пігментний ретиніт. На жаль, невиліковна. Людина з цим станом зазвичай втрачає здатність бачити в ранньому зрілому віці.
Як діагностується BBS у дітей? Найчастіше на основі раннього ожиріння та дегенерації пігменту сітківки.
- Полідактилія - це назва вродженої вади розвитку, при якій в руках і ногах ростуть зайві пальці ніг. Зазвичай вони видаляються незабаром після народження дитини і не завжди пов’язані з BBS.
- Гіпогонадизм у чоловіків, дефект репродуктивної системи чоловіка. Він заснований на тому, що яєчка (чоловічі статеві залози) не виробляють гормонів або гамет (сперми).
- Затримка інтелектуального розвитку. Деякі діти з ВБС мають труднощі з навчанням і потребують додаткової підтримки в школі.
- Дефекти та дисфункції нирок. При BBS кістозна дегенерація нирки є найбільш поширеною і виявляється перед пологами або в ранньому дитинстві.
Важливо
Полікістоз нирок є найсерйознішим ускладненням синдрому Барде-Бідля. Це найпоширеніша причина передчасної смерті у людей з ВГС. Наркотики та здоровий спосіб життя можуть уповільнити швидкість відмови нирок. У багатьох випадках, зрештою, буде необхідний діаліз та трансплантація нирки. Отже, пацієнт із ВБС повинен регулярно проходити обстеження нирок, щоб розпочати лікування рано.
Вторинними характеристиками команди BBS є:
- Неврологічні проблеми - слабка спастичність, тобто надмірна напруга м’язів (головним чином в ногах) та обмеження їх рухливості, а також атаксія, тобто проблема з координацією рухів тіла та підтримкою рівноваги, яка з часом збільшується та призводить до рухової інвалідності.
- Гіпертонія.
- Стоматологічні аномалії - мала щелепа, дрібні зуби, короткі зуби, скупченість зубів, гіподонтія, тобто відсутність певних зубів, а також погане формування коренів і високе піднебіння.
- Інші вроджені вади пальців рук і ніг - занадто короткі (брахідактилія) або зрощені (синдактилія).
- Дефекти зору - косоокість, катаракта, астигматизм, «ліниве око».
- Незначне зростання дитини по відношенню до батьків.
- Вади серця, такі як гіпертрофія лівого шлуночка.
- Плоскі, широкі ноги, арки відсутні.
- Недолік нюху - т. Зв аносмія.
- Проблеми з щитовидною залозою.
Симптоми BBS можуть проявлятися у різних людей з різним ступенем тяжкості. Наприклад, якщо у деяких дітей з ВВС виникають труднощі з набуттям нових знань, то в інших коефіцієнт інтелекту (IQ) значно перевищує норму. Такі диспропорції також помітні у дітей з ББС, які є братами та сестрами.
Синдром Барде-Бідля: лікування
В даний час BBS невиліковна. Ліки від BBS розробляються, але шлях ще довгий. На даний момент дослідники намагаються зрозуміти клітинні механізми, які в кінцевому підсумку викликають BBS. Дослідження наркотиків проводяться за трьома напрямками:
- Терапія стовбуровими клітинами - як доставити нові клітини в організм без дефектного гена BBS, який розмножиться і замінить пошкоджені клітини?
- генна терапія - як замінити дефектний ген всередині клітин?
- супресивна терапія - як обмежити дію дефектних генів?
Хоча лікування ВВС не існує, це не означає, що нічого не можна зробити, щоб допомогти пацієнтам із цим синдромом. Однак медичні втручання стосуються полегшення симптомів та побічних ефектів стану. Наприклад, ожиріння лікується консервативними методами, тобто правильним харчуванням та фізичною активністю, щоб запобігти розвитку захворювання та виникненню ускладнень, що загрожують здоров’ю та життю. Зайві пальці видаляються, а зрощені пальці відокремлюються, що, наприклад, забезпечує правильне положення стопи у взутті та кращий рух. Порушення розвитку усуваються під час терапевтичних занять для дітей та дорослих з вадами інтелекту.
Варто знатиЕксперти підкреслюють, що якщо діагностовано ББС в ранньому дитинстві, то більше шансів надати дитині медичну допомогу терапевтичною групою. Однак вони визнають, що хвороба є настільки рідкісною, що багато педіатрів ніколи не стикалися з пацієнтом з BBS протягом своєї кар'єри.
Підготовлено на основі:
- "Синдром Барде-Бідла. Посібник для пацієнтів" - д-р Тімоті Г. Барретт - www.euro-wab.org
- Асоціація сімей синдрому Барде Бідля - https://www.bardetbiedl.org
Poradnikzdrowie.pl підтримує безпечне лікування та гідне життя людей, які страждають ожирінням.
Ця стаття не містить дискримінаційного та стигматизуючого змісту людей, які страждають ожирінням.
Фонд OD-WAGA
