Мукополісахаридоз: причини, симптоми та лікування

Мукополісахаридоз (МПС) - рідко діагностується метаболічне захворювання генетичного походження, яке спричиняє пошкодження багатьох органів, а отже - їх недостатність. Які причини і симптоми мукополісахаридозу? Як відбувається лікування пацієнтів, які борються з цією хворобою?

Мукополісахаридоз (MPS) - рідкісна хвороба зберігання лізосом, тобто генетично обумовлене захворювання, при якому через дефект або недостатню активність одного з ферментів (білків) різні речовини накопичуються в лізосомах. Суть мукополісахаридозу полягає у дефіциті або дефекті ферментів, що відповідають за розпад мукополісахаридів (компонентів сполучної тканини) на окремі дрібні молекули. Як наслідок, вони накопичуються в органах, які потім пошкоджуються.

Мукополісахаридоз належить до групи рідкісних захворювань, оскільки трапляється один раз на 100 000 пологів.

Існує кілька типів мукополісахаридозу, кожен із яких спричинений різним дефіцитом ферментів:

• тип I - хвороба Герлера (раніше тип V)
• тип II - синдром Хантера
• тип III - синдром Санфіліппо
• тип IV - синдром Моркіо
• тип VI - синдром Марото-Ламі
• тип VII - синдром Слай

Мукополісахаридоз - причини

Хвороба викликана мутацією гена, який контролює вироблення потрібних ферментів. Через генетичну помилку може не вироблятися фермент, який відповідає за розщеплення мукополісахаридів, або може вироблятися білок, який не здатний розщеплювати мукополісахариди, або робить це не так, як слід.

Мукополісахаридоз - успадкування

Мукополісахариди успадковуються переважно аутосомно-рецесивно. Це означає, що для того, щоб дитина захворіла, вона повинна отримати по одній зміненій копії того самого гена від кожного з батьків. Якщо дитина успадковує одну змінену та одну звичайну копію, це буде здоровим носієм, оскільки наявність правильної копії компенсує наявність дефектної (у більшості випадків це трапляється). Бути носієм означає, що на вас це не впливає, але дефектний ген може бути переданий вашим нащадкам.

Виняток становить мукополісахаридоз II типу (хвороба Хантера), успадкування якого пов'язане з Х-хромосомою.

Мукополісахаридоз - симптоми

Потовщення шкіри та підшкірної клітковини, і, як результат, потовщення рис обличчя (так званий гротеск, маскувальне обличчя), а також зміни кісток, що спричиняють деформації та моторику, є симптомами, характерними для мукополісахаридозу. Крім того, зазвичай з’являється таке:

• пупкова грижа
• пахова грижа
• слизові поліпи
• втрата слуху
• жорсткість суглобів
• неврологічні симптоми

З часом також може з’явитися надмірна рухливість, помутніння рогівки та судоми. Також хвороба може призвести до затримки фізичного розвитку (дефіцит ваги та зросту).

Мукополісахаридоз - діагностика

Для діагностики захворювання необхідно провести тест, який полягає у кількісному визначенні мукополісахаридів у сечі (у разі мукополісахаридозу вони виводяться в надлишку) та визначенні їх типу.

Додатковим діагностичним методом є ідентифікація мутацій, тобто аналіз ДНК.

Важливо

Мукополісахаридоз також можна діагностувати завдяки пренатальним тестам, проведеним на 14-16 тижні вагітності. В даний час закон у Польщі дозволяє аборти у випадку, якщо у плода діагностовано мукополісахаридоз.

Мукополісахаридоз - лікування

Причинне лікування мукополісахаридозу, як і будь-якого генетичного захворювання, неможливе. Отже, метою терапії є полегшення неприємних симптомів. При деяких типах захворювань ця мета досягається трансплантацією кісткового мозку. В інших випадках ефективним методом є т. Зв замісна ферментна терапія, тобто безпосереднє внутрішньовенне введення очищеного ферменту. На жаль, цей спосіб дуже дорогий.

Одним із перших симптомів мукополісахаридозу є пупкова та пахова грижа, тому втручання хірурга може знадобитися ще в грудному віці. На наступних етапах життя пацієнта необхідні фізичні вправи, щоб уникнути скутості суглобів. Якщо пацієнт бореться з діареєю, лікар може призначити ліки для послаблення дефекації. Проблемою може бути також надмірна збудливість та рухливість дітей. Тоді може знадобитися введення седативних препаратів.

Більше інформації можна знайти на веб-сайті Асоціації мукополісахаридозу (MPS) та асоціації рідкісних хвороб.

Читайте також: Синдром Чедиака-Хігасі: причини, симптоми, лікування Синдром Сотоса (церебральний гігантизм) Фенілкетонурія - вроджене метаболічне захворювання

Рекомендована стаття:

Що таке РІДКІ ХВОРОБИ? Діагностика та лікування рідкісних захворювань у Польщі ...