Гіпертрихоз або синдром перевертня

Гіпертрихоз, або синдром перевертня, є генетичним розладом, наслідком якого є надмірне волосся на тілі. У людини, ураженої цим дефектом, волосся рясне навіть на обличчі. Звідси пішла назва «синдром перевертня», що, звичайно, шкідливо. Як боротися з гіпертрихозом? Чи є шанси вилікувати це?

Гіпертрихоз або синдром перевертня (інша назва хвороби - також синдром Амбраса) - надзвичайно рідкісний вроджений дефект, який зустрічається як у жінок, так і у чоловіків. Раніше вважалося, що "перевертні" - це деякі гібриди людини і тварини, поєднання людини і вовка, мавпи і навіть ведмедя. Сьогодні ми знаємо, що це розлад, спричинений мутацією гена SOX3, розташованого в одній з двох Х статевих хромосом.

Вперше гіпертрихоз був описаний у 17 столітті, сьогодні вважається, що приблизно 50-100 людей, що живуть у світі, страждають цим рідкісним генетичним дефектом. Серед них, наприклад, сім'я Ісуса Ачевеса з міста Лоренто в Мексиці, яка налічує близько 30 осіб. Завдяки різному зовнішньому вигляду вони стали відомими у всьому світі, але це не та популярність, про яку хтось міг мріяти. Люди, які постраждали від цього генетичного дефекту, щодня стикаються з дискримінацією та соціальними домаганнями. Вони часто бояться проявляти себе серед людей і рідко виходять з дому, швидше після настання темряви. Їх називають перевертнями, людьми-вовками.

Читайте також: ГІРСУТИЗМ - лікування. Як позбутися зайвого волосся у жінок? Волосся на грудях. Чому росте волосся на грудях? Як їх видалити? Гіперандрогенія (надлишок андрогену) - причини, симптоми, лікування

Як гіпертрихоз?

Синдром перевертня проявляється в рясному волоссі на тілі, тулубі, руках і - що особливо важко для постраждалих - навіть на обличчі. Однак не завжди. Дефект зустрічається у двох формах - генералізованій та локальній. В останньому випадку волосся впливають лише на певні ділянки тіла, наприклад, не на все обличчя, а «лише» на лоб і підборіддя або на інше місце в тілі, з якого волосся росте.

Цикл розвитку волосся складається з трьох фаз:

1-а анагенна фаза - ріст волосся

2-а катагенна фаза - загибель волосяних фолікулів

3-та телогенна фаза - випадання волосся

У процесі гіпертрихозу генна мутація, ймовірно, змушує анагенну фазу домінувати над іншими.

Називається найсильніша форма гіпертрихозу термінальний гіпертрихоз. На додаток до пишного волосся на тілі, це також проявляється:

• гіпертрофія ясен і випинання рота,
• стоматологічні розлади, наприклад подвійний ряд зубів,
• широкий, плоский ніс,
• велика голова.

Саме гіпертирхозом стало те, що в серпні 2019 року захворіли 17 дітей та немовлят. Все через ... випадкову зміну ліків однією з фармацевтичних компаній.

Батьки дітей думали, що вони дають їм омепразол, ліки від шлункових захворювань, адже насправді в пляшці міноксидил - засіб для росту волосся.

Після дачі препарату дітям волосся почало рости на обличчі, спині та руках. Стурбовані батьки звернулись до лікарів, іспанське Міністерство охорони здоров'я подбало про справу і виявило помилку.

Неправильні препарати потрапили в аптеки Кантабрії, Андалусії та Валенсії. Їх уже вилучили з аптек, а лабораторію, яка їх виробляє, закрили.

В описаному випадку гіпертрихоз, спричинений введенням неправильного препарату, є лише тимчасовим - після припинення прийому надмірне волосся у дітей зникнуть.

Найвідомішим випадком гіпертрихозу (так званий термінал) була Джулія Пастрана, яка жила в Мексиці в 19 столітті. Вона виросла в дитячому будинку, напевно покинутому матір’ю, і коли вона виросла, він купив її і незабаром одружився на чоловікові на ім’я Теодор Великий піст. Він заробляв на цьому, показуючи це як визначну пам'ятку в Північній Америці, а згодом і в багатьох європейських країнах. Через пишне волосся та ріст ясен її називали жінкою-мавпою. Юлія завагітніла і народила сина, теж дуже волохатого. Він помер незабаром після пологів, а через кілька днів Джулія також померла в результаті післяпологових ускладнень. Їй було 26 років. Великий піст наповнив її і тіло дитини і продовжував показувати їх. Протягом багатьох років Джулія Пастрана та її дитина трактувались як експонати та розглядались у вітринах багатьох музеїв. Нещодавно їх бачили в Національній лікарні Осло. Лише у 2012 році завдяки губернатору штату Сіналоа Маріо Лопес Вальдес та нью-йоркській художниці Лаурі Андерсон Барбата та норвезькій владі їхні тіла були поховані в Мексиці на кладовищі біля місця народження Джулії Пастрани.

Тут зображений Петрус Гонсалес, перший відомий випадок синдрому перевертня

Фото Вікісховище

Набутий гіпертрихоз

На додаток до вродженого генетичного дефекту, який є вищеописаним гіпертрихозом, існує також набутий гіпертрихоз.Тут ми вже говоримо про це як про симптом, що супроводжує інше захворювання - наприклад, рак, порфірію, порушення обміну речовин, відхилення в роботі залоз внутрішньої секреції. Надмірне волосся також може бути реакцією на такі ліки, як гідантоїн, міноксидил та пеніциламін, а також місцеві стероїди та андрогени. Набутий гіпертрихоз можна лікувати.

Пацієнт, який помічає, що на його тілі з’явилося місце, з якого починає рости волосся, зазвичай направляє свої перші кроки до дерматолога. Однак, ймовірно, він також замовить консультацію ендокринолога, оскільки будуть потрібні гормонологічні дослідження. Іноді також необхідно проводити діагностику з точки зору онкології. Після виявлення причини гіпертрихозу можна почати лікування основного захворювання. Якщо проблема пов’язана з ендокринним розладом, лікар може порекомендувати протизаплідні таблетки, замінники гормональних препаратів та, у разі менопаузи, замісну гормональну терапію. Коли рак є причиною гіпертрихозу, з ним потрібно боротися. Як тільки основне захворювання буде вилікувано, проблема надмірного росту волосся зникне.

Лікування синдрому перевертня

На жаль, поки не знайдено ліків від цього стану. Надмірно волосся можна голити лише систематично або за допомогою інших косметичних процедур, таких як епіляція, але це короткочасна дія. Сьогодні, на щастя, сучасна естетична медицина приходить на допомогу людям, які страждають на синдром перевертня. Процедури лазерної епіляції дуже ефективні.