Сину поставили діагноз: тромбофілія: фактор Лейдена та білок S. Чи означає це, що один з батьків несе дефектний ген (його не можуть передати, наприклад, бабусі та дідусі)? Статистично, наскільки більша частота тромбозів у людини з пошкодженим геном, ніж у здорової людини?
Я б запропонував, щоб ви та батько дитини пройшли тестування в тій же мірі, що і для сина. Тоді походження цих порушень буде підтверджено. Однак ризик є: ризик венозного тромбозу - середня біла людина: гетерозиготний за дефіцитом білка S-6, гетерозиготний за мутацією Лейдена: 5 - 7
Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.
Проф. додаткові. Олександра Єзела-Станек, доктор медичних наук, доктор філософіїВже кілька років він спеціалізується на клінічній генетиці. В даний час він є доцентом Інституту охорони здоров’я дітей у Варшаві. Постійно пов’язаний із Сілезією, де серед іншого у співпраці з testDNA Laboratorium Sp. z o.o. надає телефонні консультації пацієнтам, які хочуть обговорити результати генетичних тестів або поговорити про передачу генетичних захворювань у сім’ї. На практиці він займається діагностикою генетичних причин вроджених вад розвитку, порушень розвитку та відмови вагітності.
Пацієнти мають можливість отримати інформацію про наслідки даного результату ДНК-тесту, необхідність вживати профілактичних заходів та вказувати тести, необхідні для проведення, а потім діагностики захворювання. Пані Доцент цінується не тільки за її знання та професіоналізм, але й за приємний настрій до пацієнтів, що часто підкреслюється ними на інтернет-форумах.
