Спадковий рак молочної залози та яєчників. Що потрібно знати про гени BRCA1 та BRCA2

Спадковий рак молочної залози та яєчників найчастіше викликаний мутацією генів BRCA1 та BRCA2. Гени BRCA1 та BRCA2 є антионкогенами, завдання яких - запобігти новоутворенням. Мутація цих генів призводить до втрати цієї функції і може призвести до розвитку раку. Дізнайтеся, коли зростає ваша генетична схильність до раку, і як зменшити ризик розвитку раку молочної залози та яєчників.

Гени BRCA1 і BRCA2 гарантують, що клітини не діляться занадто швидко. Ген BRCA1 був відкритий в 1994 р. Він знаходиться в 17-й хромосомі і належить до генів-супресорів (антионкогенів). Мутації «вимикають» ген і втрачають свою функцію.

Для протоколу, у кожного з нас є два набори генів, які ми успадковуємо (по одному) як від батька, так і від матері. Коли один з генів BRCA1 пошкоджений, нічого поганого не відбувається, оскільки його функцію бере на себе інша пара. Але коли друга копія гена BRCA1 також пошкоджується лише в одній клітині, рак може розвинутися.

$config[ads_text1] not found

Спадковий рак молочної залози та яєчників: сімейна тенденція

Ми маємо спадкову схильність до раку молочної залози та яєчників, і ми народжуємось із одним геном, який уже пошкоджений. Це означає, що ми маємо вищий ризик розвитку раку з самого початку. Ген BRCA1 відіграє роль головним чином у тканинах молочної залози та яєчників. Якщо він не працює належним чином, ризик раку молочної залози становить близько 80 відсотків, а раку яєчників, маткових труб та очеревини близько 40 відсотків.

Близько 200 000 носіїв мутованого гена BRCA1 мешкають у Польщі, половина з них - жінки.

Тому в сім’ях із спадковою генною мутацією спостерігаються численні випадки захворювання, які діагностуються у відносно ранньому дорослому віці, а додатковою характерною ознакою є наявність новоутворень в одних і тих же органах. Рак передміхурової залози, колоректальний рак, рак гортані та рак шкіри також частіше зустрічаються в сім’ях носіїв мутованого гена BRCA1.

Читайте також: Секс під час хіміотерапії. Як хіміотерапія впливає на статеве життя? Операції з реконструкції грудей. Як працює реконструкція грудей? Аналіз крові на рак виявляє мутації гена BRCA

Пошкоджені гени BRCA1 та BRCA2 викликають рак молочної залози та яєчників

Інші гени підтримують роботу основних генів-охоронців, таких як BRCA1, в окремих органах. Сюди входить ген BRCA2, виявлений у 1995 р. У польській популяції пошкодження гена BRCA2 є рідкісною причиною раку молочної залози та яєчників, але це пов'язано з сімейною історією раку шлунка та раку молочної залози у чоловіків.

$config[ads_text2] not found

Ризик захворіти явно нижчий, ніж у разі мутації гена BRCA1, і становить 30-55%. для раку молочної залози і 25 відсотків. при раку яєчників. У нашому організмі є також інші допоміжні гени (наприклад, NOD2, CHEK2), але ризик розвитку захворювання при пошкодженні нижчий. Люди часто хворіють або новоутворення мають різне розташування (наприклад, простата, щитовидна залоза, нирки).

Якщо факти не зібрані належним чином, що може зробити лише досвідчений генетик, у цій родині немає підозр на спадкову схильність до раку. Роль антионкогенів можна проілюструвати на прикладі автомобіля. Ген BRCA1 діє як двигун, від якого залежить здатність ефективно рухатися. Якщо він пошкоджений, машина довго не рухатиметься, і ми зіткнемось із серйозними неприємностями (загальний ремонт та великі витрати). Решта допоміжних генів здаються дещо менш важливими, але за відсутності палива, низького заряду акумулятора, іржавих кабелів транспортний засіб не рухатиметься. Звичайно, проблема менша і її легше виправити.

Крім того, бувають випадки, коли деталі однієї моделі автомобіля вкладаються в інші. Так само в природі існує економічне управління "запасними частинами" - підтримуючі гени є загальними для більшої кількості органів, отже, розвиток раку молочної залози, щитовидної залози, передміхурової залози та нирок у носіїв тієї ж генної мутації.

Це буде вам корисно

Як зменшити ризик раку молочної залози

$config[ads_text3] not found

Жінки з відомими мутаціями генів, відповідальних за розвиток раку, можуть зменшити ризик раку шляхом:

• годування груддю якомога довше (у носія мутованого гена BRCA1 грудне вигодовування протягом півтора років знижує ризик раку молочної залози приблизно на 50%);
• затримка першої менструації за допомогою інтенсивних тренувань (важливо для дочок носія);
• правильне використання гормональної контрацепції, тобто уникання прийому оральних препаратів до 30 років та короткочасного застосування після 30 років (бажано черезшкірним шляхом);
• модифікація способу життя, щоб допомогти підтримувати належну масу тіла, уникаючи стимуляторів (куріння!) та вводячи елементи середземноморської дієти в щоденне меню.

Загрозливі мутації BRCA1 та BRCA2

Індивідуальний ризик раку важко визначити. У разі носіїв мутації гена BRCA1 ризик зростає приблизно в 2-2,5 рази, якщо жінка також має мутацію гена MTHFR. З іншого боку, мутації генів, відповідальних за метаболізм селену (наприклад, GPX1), можуть збільшити або зменшити ризик розвитку захворювання залежно від рівня селену, що надходить з їжею.

У Анджеліни Джолі ризик розвитку раку молочної залози оцінювався у 87 відсотків, а раку яєчників - у 50 відсотків, що узгоджується із спостереженнями щодо великих популяцій носіїв мутації гена BRCA1. Завдяки таким спостереженням можна очікувати, що половина носіїв мутованого гена BRCA1 розвине рак молочної залози до 50 років, і цей відсоток зростає з віком. Але ризик розвитку раку молочної залози можна зменшити (див. Вставку вище).

Профілактика раку яєчників та молочної залози: які тести?

Людям із позитивною сімейною історією слід відвідати генетичну клініку - адреси центрів можна знайти на веб-сайті Міжнародного центру спадкового раку в Щецині (www.genetyka.com). Визначення генної мутації також можна зробити у приватній лабораторії (визначення гена BRCA1 коштує близько 300 злотих).

$config[ads_text4] not found

Раннє виявлення схильності до раку дозволяє вживати профілактичних заходів. У Польщі існує програма, що фінансується Міністерством охорони здоров’я, яка охоплює жінок з високим ризиком розвитку раку молочної залози під спеціальним онкологічним наглядом. Жінки, які перебувають у групі ризику, вже перебувають під опікою фахівців у 30 років.

Одним з найважливіших тестів є УЗД молочної залози, який у разі спадкового раку молочної залози, спричиненого мутацією гена BRCA1, виявляється навіть краще, ніж мамографія. Крім того, ризик розвитку захворювання можна зменшити, ввівши короткочасне лікування тамоксифеном якомога раніше.

Подібне лікування також застосовується після того, як у вас розвивається рак молочної залози, щоб захистити іншу грудь. Більше того, жінкам групи ризику рекомендується видаляти придатки, що найкраще робити після народження всіх запланованих дітей та до менопаузи (як правило, у віці до 40 років). Лише деякі жінки можуть лікуватися за допомогою профілактичної мастектомії (видалення обох молочних залоз) перед тим, як захворіти. Однак слід пам’ятати, що така операція не знижує ризик раку яєчників.

Медична статистика підтверджує, що після успішної операції на раку молочної залози носії мутації BRCA1 часто гинуть від раку яєчників.

Це буде вам корисно

Вивчення генів BRCA1 та BRCA2. Хто повинен пройти тест?

Тестування гена BRCA1 та BRCA2 слід проводити жінкам із підвищеним ризиком (щодо ризику популяції) розвитку раку молочної залози та / або яєчників, тобто:

• мали в сімейній історії (до трьох поколінь) принаймні 2 випадки раку молочної залози, раку яєчників або обох, особливо якщо захворювання діагностували до 50 років;
• незалежно від їх віку, вони або самі мали рак молочної залози або яєчників, або мають близьких родичів з раком молочної залози або яєчників (особливо якщо вони померли раніше);
• пережили атипову форму захворювання, наприклад, коли рак був діагностований у ранньому віці (близько 40 років), був двостороннім або траплявся у спорідненого чоловіка;
• крім раку молочної залози, родичі включали випадки раку передміхурової залози, раку гортані та меланоми;
• були діагностовані незлоякісні зміни, такі як кісти в грудях або яєчниках, якщо вони планують або вже застосовують замісну гормональну терапію;
• мати членів родини, яким діагностовано мутацію BRCA1 або BRCA2.

щомісяця "Zdrowie"