ГЕНЕТИЧНІ ЗАХВОРЮВАННЯ. ЧИ МОЖЛИВИЙ АБОРТ ПРИ ГЕНЕТИЧНОМУ ЗАХВОРЮВАННІ

Генетичні захворювання. Що може виправдати аборт

Генетичні захворювання виникають, коли ген або гени мутують. Можливість таких порушень практично необмежена. Однак існують типи мутацій, які повторюються і стали називатися хворобами. Частота їх варіюється. Іноді це одна з 50 000 шкоди, іноді це 1 із ста тисяч. Деякі плоди, що переносять генетичні порушення, видаляються природою самі собою - це призводить до викидня. Однак іноді такі діти можуть народитися. Що може статися?

Синдром Дауна. Хвороба являє собою хромосомну трисомію, що означає, що одна з 23 пар хромосом, які кожен із нас має у своїй ДНК, має третю хромосому. При синдромі Дауна додаткова хромосома виявляється в 21-й парі. Хвороба викликає порушення в анатомічній будові та функціонуванні різних органів. Його наслідками є інтелектуальна недостатність, зниження м’язової напруги, вроджені вади серця, схильність до частих інфекцій або захворювань щитовидної залози. Людина з синдромом Дауна перебуває на утриманні, і йому може знадобитися догляд до кінця життя.

Синдром Едвардса. Це також трисомія, але 18 пар хромосом. 95 відсотків плоди з цим розладом гинуть внаслідок викидня. Коли дитина народжується живою, вона зазвичай пропадає в перші місяці після народження, але бувають випадки, коли вона досягає п’яти років. У дитини є багато анатомічних дефектів і вад у роботі органів. У них погано розвинений смоктальний рефлекс і задихаються при годуванні. Діти з синдромом Едвардса мають вади серця, дихальної, кровоносної, нервової та м’язової систем. Вони постійно потребують терапії, навряд чи можуть навчитися ходити, вони розумово відсталі.

Синдром Варканьє (трисомнія 8). При цьому захворюванні хромосома 8 потрійна. У дитини з цим захворюванням характерні низько посаджені або нерозвинені вуха, горбистий ніс, часте косоокість та помутніння рогівки. Є дефекти в структурі кісток, часто вади серця і сечостатевої системи, а також відставання в психомоторному розвитку. Порушення синдрому Варкані можна лікувати, наприклад, хірургічним шляхом. Люди з цією хворобою можуть жити стільки, скільки здорові, але їм потрібен догляд.

Синдром Вольфа-Гіршхорна (Ансамбль 4р). Розлад полягає у втраті частини хромосоми з 4-ї пари. Дитина має малу вагу при народженні, в’ялість м’язів, розлади психомоторного розвитку, дефекти скелета і характерний високий лоб, відомий як грецький шолом. Дитина страждає на вади серця, контрактури кистей і стоп, судоми та аспіраційну пневмонію. Більшість дітей із цією хворобою помирають на першому році життя. Вцілілі потребують постійного догляду іншої людини.

Команда 13 q. Хвороба, пов’язана з хромосомною аберацією 13-ї пари хромосом. Це спричиняє розумову відсталість, вади скелета, серця, мозку та очей.

Команда Патау. 13-парна аберація хромосом. Це спричиняє недорозвинення мозку та важкі дефекти багатьох внутрішніх органів. Немовлята з синдромом Патау зазвичай гинуть у віці від 1 до 3 місяців.

Синдром Клайнфельтера. Хвороба викликана порушенням статевих хромосом. У нормальної людини дві хромосоми: у жінки дві Х-хромосоми, у чоловіків - хромосома XY. У синдромі Клайнфельтера є три хромосоми: Y-хромосома і дві X-хромосоми (YXX). Хлопчики з таким обладнанням страждають від недорозвиненості статевих залоз, мають жіночу будову деяких частин тіла, стерильні та характеризуються високим зростанням

Синдром Тернера. Це також стосується порушень в статевих хромосомах. Це трапляється у дівчат і полягає у відсутності однієї Х-хромосоми. Жінки з цим розладом невисокі - до 140 см, мають нерозвинені статеві ознаки, характеризуються інфантилізмом та анатомічними дефектами, схильні до захворювань серця та нирок. Вони інтелектуально підготовлені, їм лише важко засвоювати науку.