Після 2 викиднів (обоє на 9-му тижні вагітності, серцебиття, яке раніше було почуте, припинилося) необхідно провести тести на мутації (фактор V Лейден, MTHFR, протромбін), якщо виявлено дефіцит білка S (37, норма 60-130) ? Навіть якщо є мутація, чи однакове лікування при вагітності? Чи чітко цей результат білка S вказує на тромбофілію? (крім того, у мене знижений LA1 dRVVT, тобто 27 при нормі 31-44).
Діагностика причин викидня повинна включати всі клінічно обґрунтовані причини, де це можливо. З генетичних досліджень це: каріотип у обох батьків та аналіз гена Лейдена та протромбіну. Якщо ж, з іншого боку, підтверджено передумови, пов’язані з тромбофілією, то - швидше - процедура така сама, але це повинен вирішити лікуючий гінеколог.
Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.
Проф. додаткові. Олександра Єзела-Станек, доктор медичних наук, доктор філософіїВже кілька років він спеціалізується на клінічній генетиці. В даний час він є доцентом Інституту охорони здоров’я дітей у Варшаві. Постійно пов’язаний із Сілезією, де серед іншого у співпраці з testDNA Laboratorium Sp. z o.o. надає телефонні консультації пацієнтам, які хочуть обговорити результати генетичних тестів або поговорити про передачу генетичних захворювань у сім’ї. На практиці він займається діагностикою генетичних причин вроджених вад розвитку, порушень розвитку та відмови вагітності.
Пацієнти мають можливість отримати інформацію про наслідки даного результату ДНК-тесту, необхідність вживати профілактичних заходів та вказувати тести, необхідні для проведення, а потім діагностики захворювання. Пані Доцент цінується не тільки за її знання та професіоналізм, але й за приємний настрій до пацієнтів, що часто підкреслюється ними на інтернет-форумах.
