XYY Super Male Syndrome - генетичне захворювання, з яким борються лише чоловіки. На відміну від назви, в деяких випадках це може призвести до проблем із статевим потягом і навіть до безпліддя. Які причини та симптоми синдрому супер чоловіків? Що таке лікування супер чоловічого синдрому XYY?
XYY супер чоловічий синдром, він же синдром Джейкобса або супермена, є генетичним захворюванням, на яке можна посилатись, коли пара чоловічої статі, що визначає хромосоми, XY, має додаткову хромосому Y. За замовчуванням у самця 46 хромосом, але в результаті цієї генетичної аномалії їх кількість збільшується до 47.
За даними Національного інституту охорони здоров’я, 0,1% чоловічого населення страждає синдромом супер-чоловіків. На відміну від супер жіночого синдрому, ризик розвитку захворювання не збільшується з віком матері.
Супер чоловічий синдром - причини
Причиною синдрому супермена є хромосомні аберації, що виникають під час формування чоловічого генетичного коду. Ця аномалія полягає в наявності додаткової Y-хромосоми в парі XY.
XYY супер чоловічий синдром - симптоми
- зростання вище середнього
- гіпотонія (стан зниження м’язового тонусу)
- важкі вугрі в підлітковому віці
- інвалідність у навчанні (IQ може становити в середньому на 10-15 балів нижче, ніж однолітки)
- проблеми поведінки - імпульсивність, агресивність та відсутність емпатії (у деяких чоловіків)
Хоча у чоловіків із додатковою Y-хромосомою статеве дозрівання може затримуватися, як правило, це нормально. Ось чому пацієнти із супер чоловічим синдромом зазвичай не мають проблем із фертильністю.
Характерні симптоми супер чоловічого синдрому не повинні бути присутніми у всіх чоловіків, які страждають на це захворювання.
Вони можуть з’явитися після 50 років через низький рівень тестостерону (іноді хвороба протікає безсимптомно до зрілого віку). Лише в деяких випадках можна діагностувати гіпогонадизм (дисфункція яєчок), невеликі яєчка та пеніс та низький рівень тестостерону.
Діти чоловіків із синдромом супер-чоловіка здорові, оскільки захворювання не є спадковим. Вчені сходяться на думці, що на частоту синдрому XYY генетичні фактори не впливають, оскільки хромосомні аберації, що викликають захворювання, є випадковими і виникають у різний час під час формування сперми.
У 1960-х роках, після досліджень на ув'язнених, деякі вчені дійшли висновку, що зайва Y-хромосома відповідає за агресивну поведінку. Однак останні дослідження показують, що це не є нормою, і такий тип поведінки можна зустріти лише у приблизно 1% пацієнтів із синдромом XYY.
Супер чоловічий синдром - діагностика
У діагностиці проводяться два основні тести:
1. SHBG, тобто визначення концентрації білка, що зв’язує статевий гормон, у сироватці крові. Вони проводяться для оцінки рівня тестостерону та інших андрогенів.
2. Цитогенетичний тест, спрямований на хромосомний аналіз.
XYY Супер чоловічий синдром - лікування
Вилікувати генетичне захворювання неможливо. Застосовується лише симптоматичне лікування, яке полягає у зменшенні неприємностей симптомів. Це лікування тим ефективніше, чим швидше буде поставлений остаточний діагноз.
- Замісна терапія тестостероном складається з заповнення дефіциту тестостерону. Гормональна терапія може допомогти хлопчикам-підліткам пережити статеве дозрівання, а також чоловікам похилого віку з низьким статевим потягом. Крім того, збалансування рівня тестостерону може допомогти поліпшити стан слабких кісток і слабких м’язів. Замісна терапія тестостероном не покращує фертильність.
- лікування безпліддя - у чоловіків із супер чоловічим синдромом може бути низький вміст сперми і, отже, проблеми із зачаттям дитини. У цьому випадку може бути використана одноразова інтрацитоплазматична ін’єкція сперми (ICSI). Однак це дуже дорого (близько 15 000 доларів).
