Симптомами артрозу є дисфункції кістково-суглобової, судинної, очної, слухової, нервової та жувальної систем. Причиною захворювання є порушення утворення колагену I типу, який є будівельним компонентом шкіри, кісток, зубів, сухожиль та стінок судин. Дізнайтеся, як розпізнати симптоми недосконалості остеогенезу.
Вроджена крихкість кісток (osteogenesis imperfecta hereditaria, OI коротше) - це генетично обумовлене захворювання сполучної тканини. Це спричинено кількісними та / або якісними порушеннями у виробництві колагену I типу - будівельного білка зубів, склер, сполучної тканини шкіри, кісток, сухожиль, зв’язок та стінок судин. Цей процес призводить до відхилень у структурі кісткової та судинної систем, зору, слуху та жувальних органів, а отже, до їх дисфункції.
Зміст:
- Вроджена крихкість кісток - типи захворювання
- Вроджена крихкість кісток - симптоми
- Вроджена крихкість кісток - причини
- Вроджена крихкість кісток - успадкування
- Вроджена крихкість кісток - діагностика
- Вроджена крихкість кісток - реабілітація
- Вроджена крихкість кісток - лікування
Вроджена крихкість - рідкісне захворювання, частота якого становить 1 із 10 000–30 000 випадків.
Вроджена крихкість кісток - типи захворювання
- тип I - найпоширеніша (близько 60% випадків) і найлегша форма захворювання;
- тип II - найважча форма захворювання. Це часто є причиною викидня або загибелі плоду;
- тип III - симптоми, подібні до типу I, але набагато важчі;
- тип IV - він характеризується найбільшим різноманіттям і включає всі випадки, що не відповідають типу I,
II або III;
Недавні дослідження виділяють три інші типи недосконалості остеогенезу: V, VI та VII.
Детальніше про різні типи остеогенезу імперфекта можна знайти в тексті нижче або використовуючи абревіатуру:
- Вроджена крихкість кісток - симптоми. Тип I
- Вроджена крихкість кісток - симптоми. Тип II
- Вроджена крихкість кісток - симптоми. Тип III
- Вроджена крихкість кісток - тип IV
- Вроджена крихкість кісток - типи V, VI та VII
Вроджена крихкість кісток - симптоми
Симптоми вродженої крихкості досить різноманітні і залежать від типу захворювання. Однак у будь-якому випадку вони включають:
- кістково-суглобова система - ламкість кісток (переважно довгих кісток та дрібних кісток рук і ніг), яка виникає не тільки під час руху, але і під час відпочинку, наприклад, під час сну Крім того, діагностується надмірна розтяжність зв’язок, генералізована м’язова слабкість, деформації хребта та грудної клітки, а також остеопороз;
- судинна система - спостерігається надмірна крихкість судин з симптомами екхімозу на шкірі;
- нервова система - головні болі, що іррадіюють в шию або потилицю, невралгія трійчастого нерва;
- орган зору - спостерігається синє забарвлення склери;
- орган слуху - порушення слуху;
- жувальний орган - порушення розвитку дентину (так званий дентиногенез імперфекта). Тоді зуби знебарвлюються (зазвичай синьо-сірі або жовто-коричневі) і прозорі;
- шкіра - тонка, схильна до ударів і рубців, а також до утворення гриж;
Вроджена крихкість кісток - причини
Причиною недосконалості остеогенезу I до IV типу є мутації в генах колагену I типу, що призводять до кількісних та якісних порушень у його виробленні. Перш ніж колаген набуває остаточної форми, він проходить кілька стадій розвитку. Порушення будь-якого з них призводить до порушень в структурі та функціонуванні колагену, а отже - до порушень у структурі та функціонуванні різних систем.
З іншого боку, типи від V до VII - це форми захворювання, зумовлені мутацією інших генів або невідомої етіології.
Вроджена крихкість кісток - успадкування
Захворювання I, V і VI типів успадковуються аутосомно-домінантно. Це означає, що для розвитку захворювання потрібно успадкувати лише одну копію дефектного гена. Це пов’язано з тим, що змінена копія гена домінує або стає важливішою за звичайну копію. Четверта форма захворювання також успадковується аутосомно-домінантно, але це т. Зв успадкування зі змінним проникненням генів (у членів сім'ї, що мають один і той же патологічний ген, симптоми захворювання можуть проявлятися в різному ступені). Це явище, яке ускладнює визначення т. Зв генетичний ризик.
Типи II, III та VII остеогенезу імперфекта успадковуються аутосомно-рецесивно, що означає, що дефектні копії генів повинні успадковуватися від обох батьків, щоб з’явилися симптоми захворювання. Крім того, тип II захворювання може бути новою спонтанною аутосомно-домінантною мутацією, тобто вона може з’явитися у дитини здорових батьків, які не мають дефектних генів.
Вроджена крихкість кісток - діагностика
Вроджену крихкість вже можна виявити під час вагітності за допомогою УЗД. Після 13-го тижня вагітності можна провести тест на генетичні маркери та зібрати хоріон, щоб оцінити структуру колагену. Після народження дитини хвороба діагностується за допомогою біохімічного тесту на колаген та генетичного тестування.
Корисно знати: Пренатальне тестування: що це таке і коли це робити?
Вроджена крихкість кісток - реабілітація
Основою лікування є реабілітація, метою якої є запобігання частим переломам, що призводять до значної деформації кісток. Він складається з вправ, що покращують м’язову силу, коректують поставу і вчать тримати рівновагу, а також масажів. Формою реабілітації, яка подобається дітям, є особливо водні вправи та гідромасаж.
Вроджена крихкість кісток - лікування
Лікування недосконалості остеогенезу може відрізнятися. Ми виділяємо, серед інших хірургічне та фармакологічне лікування, а також генна та стовбурова терапія.
- Вроджена крихкість кісток - хірургічне лікування
Хірургічна корекція деформацій скелета виконується, серед інших, шляхом за допомогою металевих дротів або стрижнів, що підтримують дефектні кістки. У маленьких дітей також можна використовувати телескопічні стрижні, які зростають із їх розвитком.
- Вроджена крихкість кісток - медикаментозне лікування
Медикаментозне лікування в основному базується на введенні пацієнтам бісфосфонатів. Це препарати, які зв'язуються з кістками, покращують їх мінералізацію та пригнічують дію клітин, відповідальних за деформацію кісток, а отже - зменшують частоту переломів. Однак терапія бісфосфонатами має побічні ефекти, такі як пригнічення обміну кісткової маси та погіршення реконструкції кісток, пов’язані з порушенням загоєння мікропошкоджень та переломів. Крім того, у фармакотерапії використовуються статеві гормони, солі магнію, вітамін С, вітамін D3, солі кальцію та кальцитонін лосося.
- Вроджена крихкість кісток - терапія стовбуровими клітинами
Стовбурові клітини можуть утворювати різні типи тканин, наприклад, кістки, хрящі, жирові тканини, м’язи, сухожилля. Для недосконалого остеогенезу клітинна терапія передбачає трансплантацію стовбурових клітин із кісткового мозку здорового донора, який може або перерости в остеобласти (кісткоутворюючі клітини), або замінити дефектні остеобласти реципієнта нормальними донорськими стовбуровими клітинами.
- Вроджена крихкість кісток - генна терапія
Мета генної терапії - замінити дефектний ген колагену геном, який працює належним чином. Однак дослідження цього методу все ще тривають.
Вроджена крихкість кісток - симптоми. Тип I
Остеогенез І типу недосконалого є найпоширенішим і найлегшим типом захворювання і характеризується:
- нормальний ріст;
- невелика кількість переломів (приблизно 10-15), причому перші переломи з’являються досить пізно;
- переломи заживають належним чином (хоча деформації з’являються приблизно у 15%);
- в’ялість зв’язок;
- аномальна будова нижніх кінцівок: викривлення нижніх кінцівок, вальгусних колін, плюсневих варусів;
- кіфосколіоз (викривлення хребта назад і в сторони) у дорослих;
- блакитна склера;
- рання кондуктивна втрата слуху;
Виділено два підтипи: ІА, у якого зуби мають нормальну структуру, та ІБ, у яких виявлені ознаки недосконалості дентиногенезу. немає запущеного остеопорозу.
Цей тип недосконалості остеогенезу суттєво не впливає на тривалість життя. Спонтанне поліпшення стану хворого спостерігається в підлітковому віці.
Читайте також: Переломи п'ясткових кісток та пальців кисті Вроджена відсутність великогомілкової кістки: Операція гемімелії великогомілкової кістки Бартека БулатаВроджена крихкість кісток - симптоми. Тип II
Імперфекта остеогенезу II типу є найважчою формою захворювання. Це часто призводить до викидня або смерті плода. Однак, якщо народжується дитина, це говорить:
- дуже велика кількість переломів, які неможливо визначити (вони трапляються в утробі матері або незабаром після народження);
- м’які кістки склепіння черепа;
- трикутне обличчя;
- вузька грудна клітка;
- короткі, деформовані кінцівки;
Смерть дитини в результаті серцево-легеневих ускладнень, як правило, настає протягом року після народження.
Вроджена крихкість кісток - симптоми. Тип III
- дуже низький зріст (іноді низькорослий);
- дуже велика кількість переломів (приблизно 100 і навіть більше). Вони можуть траплятися внутрішньоутробно.Після народження вони завжди з’являються на першому році життя;
- деформації хребта (найчастіше бокове викривлення), викликані численними переломами та переломами хребців;
- прогресуюча остеопенія, погіршення деформацій скелета;
- сильна м’язова слабкість. Хвора людина не може ходити, катається на інвалідному візку або лежить у ліжку;
- порушення розвитку зуба;
- блакитна склера зі схильністю до освітлення;
Порушення слуху не діагностуються при цьому типі захворювання.
Тривалість та якість життя тісно пов'язані з перебігом хвороби, причому найвища смертність спостерігається до 10 років.
Вроджена крихкість кісток - симптоми. Тип IV
Тип IV остеогенезу імперфекта характеризується мінливістю частоти переломів, віку перших симптомів та тяжкості деформацій кісток незалежно від переломів. Характерний лише низький зріст. Крім того, склера нормальна або синя при народженні і має тенденцію до освітлення. Кондуктивна втрата слуху діагностується рідко.
Вроджена крихкість кісток - симптоми. Тип V, VI та VII
Тип V характеризується заростанням мозолі в місці перелому. У свою чергу, симптоми типу VI подібні до симптомів типу IV. З іншого боку, тип VII має остеопенію (стан, коли мінеральна щільність кісток нижча за норму), синю склеру та часті деформації та переломи на ранніх стадіях життя.
Бібліографія:
1. Tarnowski M., Sieroń A., Вроджена крихкість кісток - етіологія, характеристики, методи лікування сьогодні та в майбутньому, "Wiadomości lekarskie" 2008, № 4-6.
