Анемія Фанконі. Симптоми вродженої анемії

Анемія Фанконі - це тип вродженої анемії, рідкісне і серйозне генетичне захворювання. Основними симптомами є дефекти кісток, які все ще є ембріональними, низького зросту та характерного вигляду обличчя. Які ще симптоми анемії Фанконі?

Анемія Фанконі - це захворювання кісткового мозку, що викликає лейкоз. Він деформує кістки, погіршує та порушує функціонування нервової системи.

Перші стадії захворювання іноді плутають з іншими захворюваннями, тому занадто пізня діагностика та відсутність лікування на початку розвитку хвороби призводять до високої смертності пацієнтів.

Анемія Фанконі викликана пошкодженням кісткового мозку

Хвороба погіршує функцію кісткового мозку, зменшуючи кількість усіх компонентів крові. Саме в кістковому мозку утворюються еритроцити, лейкоцити і тромбоцити в результаті численних поділів стовбурових клітин. Потім ці клітини потрапляють у кров.

При апластичній анемії пошкоджуються стовбурові клітини, що зменшує кількість клітин, які з них виникають.

Апластична анемія виникає в будь-якому віці і може бути спричинена набутою або вродженою дисфункцією. Вроджена апластична анемія називається анемією Фанконі.

Симптоми анемії Фанконі

Типовими симптомами захворювання є:

• низький зріст
• відсутній або деформований великий або зайвий палець
• зміна кольору шкіри (плями на шкірі: коричневі або кольору кави та молока, великі веснянки)
• мікроцефалія (мікроцефалія), тобто неприродно малі розміри черепа
• характерний вигляд обличчя (деформація нижньої щелепи, широкий ніс біля основи)
• дефекти кісток

Крім того, можуть бути такі симптоми, як:

• розлади нервової системи, зору (птоз, косоокість, катаракта) та слуху
• розумова відсталість, порушення навчання
• дефекти сечостатевої системи (у хлопчиків, маленький пеніс або його відсутність, маленькі яєчка; у дівчаток відсутність матки та піхви, рання менопауза
• вади серця
• дисплазія кульшового суглоба

Анемія Фанконі нарешті виліковна!

- Анемія Фанконі - рідкісне захворювання. Дуже небезпечно. У третини пацієнтів розвивається гострий мієлоїдний лейкоз. Деякі з них гинуть. Також існує ризик розвитку різних видів інфекцій. Єдиним ефективним методом лікування є трансплантація стовбурових клітин з кісткового мозку або з пуповинної крові, - пояснює д-р Марек Усовіч, фахівець з педіатрії та трансплантології з кафедри трансплантації кісткового мозку, гематології та дитячої онкології Медичного університету Вроцлава (джерело: poranny.pl, 23.06.2011)

У 2011 році лікарям вдалося вилікувати 12-річну дівчинку, яка мешкала під Білостоком, від анемії Фанконі. Анемія Фанконі, діагностована у Домініки Палушек, була вилікувана пуповинною кров’ю та стовбуровими клітинами з кісткового мозку її молодшого брата. Тривалий пошук донорів закінчився антигенною несумісністю клітин із клітинами дівчинки.

Лише чергова вагітність матері Домініка врятувала її старшу доньку. Під час пологів пуповинну кров збирали та забезпечували. Через рік кістковий мозок був зібраний у молодшого брата дівчини. Перед трансплантацією людина з анемією Фанконі проходить важку хіміотерапію. Його завдання - повністю знищити кістковий мозок.

Тести на анемію Фанконі

Основний фокус - тест на швидкість регенерації білих кров’яних тілець. Якщо при контакті з речовинами, які їх пошкоджують, лейкоцити здатні швидко відновлюватися, можна виключити апластичну анемію.

Якщо ваша здатність до регенерації знижується, а білі кров’яні клітини відновлюються повільніше, ніж зазвичай, ви можете підозрювати, що у вас анемія Фанконі.

Лікування апластичної анемії

Лікування апластичної анемії не завжди дає бажані результати. Лише деякі пацієнти отримують користь від терапії андрогеном (чоловічим гормоном), яка мобілізує організм на вироблення еритроцитів. Ефективним методом лікування в сучасному стані досліджень є трансплантація стовбурових клітин з кісткового мозку.

Фахівці розробляють генну терапію, яка постійно боротиметься з анемією Фанконі у пацієнтів.

Захворювання названо на честь швейцарського педіатра Гвідо Фанконі, який першим описав симптоми захворювання в 1927 році. Анемію не слід плутати з синдромом Фанконі, хворобою нирок, яку назвали на честь того самого фахівця.