Міотонія - це м’язовий розлад, що призводить до тривалих м’язових скорочень. Зазвичай причиною міотонії є вроджені генетичні порушення, але подібна клінічна картина може також проявлятися, наприклад, в результаті порушення функції щитовидної залози. Міотонія може безумовно перешкоджати повсякденному функціонуванню, але не всі пацієнти, які переживають це, потребують лікування.
Термін "міотонія" походить від грецького myo, що означає м'яз, і латинського tonus, що означає напругу. Суть міотонії полягає в тому, що під час цього розладу відбуваються тривалі скорочення різних типів м’язів. Кінцевим ефектом міотонії є порушення м’язового розслаблення та підвищена ригідність м’язів.
Міотонія: причини
Міотонія виникає, коли м’язова клітина - навіть після того, як збудливі подразники з боку нервової системи перестають досягати її - все ще активна. Причиною цього є, як правило, спадкове генетичне порушення, яке призводить до порушень у транспорті електролітів (наприклад, іонів натрію або хлоридів) через іонні канали, розташовані в мембранах м’язових клітин.
Приклади станів, при яких виникає міотонія, включають:
- міотонічна дистрофія
- М'язова дистрофія Беккера
- Хвороба Томсена
- вроджена параміотонія
- калійзалежна міотонія
- міотонія з постійними симптомами та міотонія зі змінними симптомами
Існують також стани, при яких можуть з’являтися симптоми, що нагадують розлад міотонічного спектра. Приклади таких одиниць включають:
- порушення функції щитовидної залози
- нейроміотонія (синдром Ісаака)
- синдром жорсткої людини
Міотонія: клінічний перебіг
Міотонія може впливати на різні типи м’язів - порушення можуть впливати як на м’язи навколо очного яблука, так і на м’язи нижніх кінцівок або м’язи рук. З цієї причини тривале скорочення м’язів може ускладнити, наприклад, випрямлення зігнутих пальців, після чхання у пацієнта можуть виникнути проблеми з підняттям повік, а після позіхання у пацієнта з міотонією може виникнути короткочасна проблема із закриванням рота. Обмеження можуть також поширюватися на зміну положення тіла - у пацієнтів з міотонією через тривалих скорочень м’язів можуть виникати проблеми, наприклад, із вставанням із сидячого положення. Це, безумовно, небезпечне явище, оскільки може призвести до підвищеної схильності до падінь.
Клінічна картина у пацієнтів з міотонією є різною і залежить від захворювання, пов'язаного з наявністю міотонії у пацієнта. Буває, що багаторазове повторення однієї і тієї ж активності (наприклад, згинання та випрямлення пальців кілька разів) призводить до тимчасового зменшення інтенсивності міотонії - це явище називається «розминка». Однак у деяких пацієнтів відбувається зворотне явище - неодноразово виконуваний один і той же рух посилює у них симптоми міотонії. Наразі не встановлено, що відповідає за виникнення цих двох явищ, але деякі теорії є. Один з них, пояснюючи генезу явища «розминки», заснований на тому, що повторення даного руху може стимулювати активність (неправильно функціонуючих) іонних каналів і тим самим призвести до тимчасового зменшення інтенсивності міотонії.
Іноді також помічається вплив температури на появу симптомів міотонії. Спека, як правило, полегшує дискомфорт у пацієнтів, тоді як вчені різняться у випадку застуди. Раніше вважалося, що низька температура може посилити міотонію або навіть спровокувати її напади, зараз зазначається, що є пацієнти, симптоми яких зменшуються в інтенсивності після впливу холоду.
Міотонія: діагностика
Неврологічне обстеження має принципове значення в діагностиці міотонії. Невролог може попросити пацієнта, наприклад, стиснути кулак, а потім спробувати його випрямити - у разі міотонії буде помітна затримка випрямлення пальців. Іноді також можливо викликати явище міотонії та пов’язаний із ним стан тривалого скорочення м’язів, вдарившись про живіт м’яза. Для виявлення дисфункції самих м’язових клітин застосовується електроміографічне дослідження (ЕМГ), при якому можна виявити надмірну скорочувальну активність цих клітин, що відбувається навіть у той період, коли м’язове волокно розслабляється. У свою чергу, встановити причину міотонії можливо шляхом проведення генетичних тестів у пацієнта.
Міотонія: лікування
Лікування цього стану не є необхідним у всіх пацієнтів з міотонією. Доступне лікування для полегшення симптомів вищезазначених станів, однак причинно-наслідкове лікування, спрямоване на та корекцію генетичних порушень, невідоме. Такі препарати, як протисудомні засоби, фенітоїн, карбамазепін та хінін, іноді вводять пацієнтам із міотонією. Реабілітація також дуже важлива для підтримки якомога більшої фізичної форми пацієнтів.
