Які захворювання очей можна визначити генетично?

Генетика в офтальмології така ж динамічна, як і в інших галузях медицини. При очних захворюваннях, серед іншого, використовуються генетичні тести при діагностиці дистрофії рогівки або сітківки. Виявлення мутацій певних генів також допомагає визначити ризик розвитку ВМД, катаракти, глаукоми та синдрому Лоу-Марфана.

Генетика в офтальмології така ж динамічна, як і в інших галузях медицини. При очних захворюваннях, серед іншого, використовуються генетичні тести при діагностиці дистрофії рогівки (в деяких випадках це базовий тест, який підтверджує діагноз) або сітківки. Проводиться інтенсивна робота над генною терапією, спрямованою на «відновлення» мутованих генів та відновлення пацієнтів (наприклад, після використання генної терапії при лікуванні вродженої сліпоти Лебера - пов’язаної з мутацією гена RPE65 - пацієнти починають бачити та розрізняти великі об’єкти) . Хоча генна терапія ще не впроваджена у звичний спосіб лікування, для багатьох пацієнтів це перспективне майбутнє.

Також читайте: Лютеїн: барвник для втомлених очей Нові методи лікування очних хвороб. Інтерв’ю з проф. Єжи Шафлік Генетично обумовлене чоловіче та жіноче безпліддя Спадковий рак молочної залози та яєчників. Що потрібно знати про гени BRCA1 та BRCA2

Генетика в офтальмології

У літературі описано понад 1200 генетичних захворювань очей. Часто це захворювання із подібними симптомами, що перекриваються, саме тому лікарі мають значну проблему з швидким та точним діагнозом. В даний час ми можемо проводити генетичні тести окремих захворювань очей, на основі цього ми можемо визначити, наприклад, ризик розвитку вікової дегенерації жовтої плями (AMD).

При офтальмологічних захворюваннях раннє виявлення та введення відповідного лікування, що затримує розвиток хвороби, наприклад, при глаукомі, надзвичайно важливо для зупинки процесу дегенерації зорового нерва. Це настільки важливо, оскільки зміни, що відбуваються, є незворотними і не піддаються лікуванню. Застосовуючи відповідну терапію, лікарі можуть відкласти прояв повних симптомів захворювання, що, безсумнівно, підтримує якість життя пацієнтів роками.

Генетика - це майбутнє офтальмології. Існує багато вказівок на те, що генетичне тестування найближчим часом стане звичною практикою в кабінетах лікарів.

Перевірте те, що ви не знаєте про глаукому

Генетичне тестування, але для чого?

Генетичне тестування - це інструмент, завдяки якому лікар може прогнозувати прогноз даного пацієнта, появу та перебіг захворювання, коригувати відповідне лікування та, нарешті, оцінювати ризик передачі дефектного гена своїм нащадкам. Ще один аргумент на користь проведення генетичних тестів, навіть при невиліковних захворюваннях - з ризиком сліпоти - це можливість підготовки пацієнта до майбутнього життя (опитування психолога, планування майбутнього із захворюванням, вибір правильної школи, професії тощо). Завдяки знанням про схильність, наприклад, до ВМД, можна значно зменшити ризик розвитку захворювання до його розвитку шляхом:

• зміна раціону - збагачення його антиоксидантами та ненасиченими жирними кислотами з сімейства омега-3;
• зміна способу життя - збільшення фізичних навантажень та зменшення впливу сонячних променів;
• відмова від куріння;
• частіші медичні огляди (для раннього виявлення змін).

Результат генетичного тесту

Результат конкретного генетичного тесту не змінюється, виявлена ​​мутація буде супроводжувати пацієнта протягом усього життя і може (з різною ймовірністю) передаватися його нащадкам. Отже, результат тесту може мати вплив не тільки на життя досліджуваного, але й на життя його родичів. Тому важливо, щоб, приймаючи рішення пройти обстеження, ви спочатку проконсультувались із генетиком, щоб повністю усвідомити наслідки. Лікар (на основі сімейної історії, історії хвороби, результатів обстеження тощо) підбере відповідний генетичний тест, часто економить час і гроші пацієнта.

Генетичне тестування на дегенерацію жовтої плями

Вікова дегенерація жовтої плями (ВМД) у розвинених країнах є однією з найпоширеніших причин сліпоти у людей старше 60 років. Генетичні фактори ризику включають мутації в генах CFH та ARMS2. У разі цього захворювання дуже важливо швидко поставити діагноз, ввести відповідну терапію і змінити спосіб життя. Носії мутацій у генах CFH та / або ARMS2 мають показання для регулярних медичних перевірок та для проведення тесту Амслера.

Генетичне тестування на глаукому

Первинна глаукома може бути вродженим захворюванням очного яблука з розрахунковою частотою 1: 5000 - 1: 20 000 пологів. Захворювання викликане перешкоджанням відтоку рідини з передньої камери ока із збільшенням внутрішньоочного тиску, що призводить до вторинного пошкодження зорового нерва та сліпоти. На генетичний стан вказують мутації в генах CYP1B1 (хвороба з’являється раніше) та TIGR (хвороба з’являється пізніше в житті).

Нелікована глаукома неминуче призведе до повної сліпоти. Людям, що належать до групи найвищого ризику (носії мутацій в генах CYP1B1 або TIGR), рекомендується проводити тести на внутрішньоочний тиск до двох разів на рік, а в інших - раз на 2-3 роки.

Генетичне тестування на синдром Лоу

Синдром Лоу є дуже рідкісним захворюванням із захворюваністю серед населення близько 1: 500 000.Катаракта розвивається у всіх пацієнтів внутрішньоутробно і є при народженні. Половина пацієнтів страждає на глаукому (зазвичай виявляється на першому році життя). Крім захворювань очей, існують також ниркова недостатність та розумова інвалідність. Синдром Лоу є Х-зчепленою спадщиною, тому чоловіки зазвичай хворіють на це захворювання. Мутації гена OCRL відповідальні за захворювання.

Генетичне тестування на синдром Марфана

Синдром Марфана - загальне захворювання сполучної тканини, частота якого становить 1: 5000 - 1: 10 000 пологів. Серед змін в органі зору, що спостерігаються у пацієнтів, односторонні або двосторонні зрушення кришталика спостерігаються у більш ніж половини пацієнтів. Також спостерігаються такі дефекти, як відшарування сітківки, короткозорість і підвивих кришталика. Хвороба спричинена мутаціями гена FBN1.