Гемохроматоз - симптоми

Гемократоз - генетичне порушення, яке передбачає скупчення зайвого заліза в організмі та в певних органах зокрема. Серце, печінка, шкіра та підшлункова залоза - основні уражені органи.

Залізо використовується організмом відповідно до його потреб. Надлишок заліза видаляється природним шляхом. При гемохроматозі генетична аномалія викличе парадоксальне повідомлення про нестачу заліза, що спричинить збільшення вашого засвоєння травлення.

Щоб людина розвинула хворобу, обидва батьки повинні бути носіями дефектного гена, що спричинить захворювання. У цьому випадку ген передається. Інші умови також можуть бути причиною надлишку заліза в організмі, такого як гематологічні захворювання та захворювання печінки, такі як цироз в запущеній стадії.

Симптоми

У пацієнта зазвичай немає симптомів протягом декількох років. Накопичення заліза в організмі прогресуюче.
Клінічні ознаки різноманітні і залежать від уражених органів:

• втома
• засмаглий колір шкіри;
• гепатомегалія (збільшення печінки), що може призвести до цирозу;
• порушення серцевого ритму;
• набряки, розташовані в щиколотках;
• біль у суглобах;
• виникнення діабету

Діагноз

Діагноз ставиться за допомогою аналізів крові:

• дозування сироваткового феритину (швидкість заліза в організмі);
• Особливо дозування насичення трансферрином.

Пошук дефектного гена (HFE) проводиться, якщо результати аналізу дозволяють направити діагноз на гемохроматоз.

Залежно від результатів аналізів крові можуть бути проведені наступні додаткові аналізи:

• ЯМР печінки, яка може виявляти ознаки перевантаження залізом;
• пошук діабету;
• серцеві обстеження;
• Пункція біопсії печінки іноді для оцінки впливу на печінку.

Лікування

Лікування засноване на практиці кровотечі, що дозволяє знизити швидкість заліза. Зазвичай добувають 500 мл. крові Вони проводяться спочатку щотижня, потім розставляються кожні кілька місяців після отримання балансу.


Це лікування буде проводитися на все життя. Іноді застосовують методи лікування, які перешкоджають дії заліза. Трансплантацію печінки можна розглянути, якщо хвороба прогресує.