Гемімелія - це вроджений дефект, що характеризується відсутністю всієї або частини дистальної частини нижньої або верхньої кінцівки. У людини, яка страждає гемімелією, відсікають частину кінцівки, саме тому дефект іноді називають вродженою ампутацією кінцівок. Які причини і симптоми гемімелії? Як з нею лікуються?
Гемімелія (хемі- + гр. mélos `` Кінцівка '') - це дуже рідкісний вроджений дефект, що характеризується односторонньою або двосторонньою відсутністю всієї або частини дистальної частини нижньої або верхньої кінцівки, тобто гомілки та передпліччя. Існує чотири типи гемімелії:
- малогомілкова гемімелія - вроджена відсутність малогомілкової кістки;
- гемімелія великогомілкової кістки - вроджена відсутність гомілки;
- Радіальна гемімелія - вроджена відсутність променевої кістки;
- ліктьова гемімелія - вроджена відсутність ліктьової кістки;
Гемімелія може бути самостійним (ізольованим) дефектом. Однак він часто співіснує з іншими вродженими патологіями, такими як, наприклад, зрощені пальці (також відомі як гіперплазія, синдактилія), зайві пальці (полідактилія), рука / нога омара (ектродактилія), вроджена вальгусна стопа, анемія Фанконі або хвороба Шпренгеля. Це також може бути одним із компонентів синдромів вроджених вад розвитку. Наприклад, вроджена відсутність радіуса є частиною i.a.Синдром TAR (синдром променевої тромбоцитопенії).
Гемімелія - причини та фактори ризику
Спонтанна мутація генів або порушення ембріогенезу може призвести до розвитку гемімелії. Дефект також може передаватися у спадок.
Відомі також тератогенні (вади розвитку плода) фактори, які можуть збільшити ризик гемімелії. Сюди входять рентген, вірусні інфекції під час вагітності та ліки. Наприклад, вплив плоду на талідомід (у 1960-х роках це препарат, призначений для профілактики ранкової нудоти у вагітних) протягом першого триместру вагітності є найбільш відомим фактором, який може призвести до вродженої дефіциту променевої кістки.
ДОБРО ЗНАТИ >> Краснуха під час вагітності викликає серйозні вади у плода
Гемімелія - симптоми
1. Фібулярна гемімелія - вроджена відсутність малогомілкової кістки
У цьому дефекті відсутні малогомілкова кістка, таранна кістка та кістки п’ят. Крім того, стегно може бути трохи вкороченим, а гомілка може згинатися. Стопа може бути трохи кривою.
2. Гемімелія великогомілкової кістки - вроджена відсутність гомілки
Характерно вкорочення кінцівки, і стопа повернена до крайньої зовнішньої сторони по відношенню до своєї довгої осі (супінація стопи). Крім того, колінний суглоб (якщо він взагалі розвивається) у 90 відсотків. справ нестабільна. Крім того, малогомілкова кістка осьово зміщена від стегнової кістки, вона також може бути деформованою або нормальною.
3. Радіальна гемімелія - вроджена відсутність променевої кістки
Вроджена відсутність променевої кістки характеризується вкороченням передпліччя - як наслідок, руки розташовані поруч з ліктями. Крім того, зап'ястя зміщується по відношенню до дистального кінця ліктьової кістки. При цьому дефекті завжди спостерігається недорозвинення великого пальця, яке трапляється в різному ступені важкості.
4. Ліктьова гемімелія - вроджена відсутність ліктьової кістки
Передпліччя коротке, трохи зігнуте до ліктя, ліктьовий суглоб розташовано згинано.
Гемімелія - лікування
У Польщі у випадку вродженої відсутності кісток гомілки та малогомілкової кістки можливі лише ампутація та подальше протезування кінцівки. Однак доктор Дрор Пейлі, ортопед Інституту подовження кінцівок Пейлі при Св. Медичний центр Mary (Вест-Палм-Біч, штат Флорида, США) лікує дітей з цим дефектом за допомогою спеціального апарату (просторовий супер каркас - або зовнішній фіксатор) разом з реконструкцією суглобів і м’язів (випрямлення ніг, подовження кісток та побудова неіснуючих суглобів). Важливо, щоб операція проводилася якомога швидше, бажано у віці від 18 до 24 місяців. На жаль, операційні витрати дуже високі і становлять понад 1 млн. Злотих.
У разі вродженої відсутності променевої та ліктьової кісток операція полягає у встановленні апарату в кістковій системі для випрямлення та розтягування зап’ястя та передпліччя.
Читайте також: Генетичне ультразвукове дослідження плоду: мета та хід дослідження Генетичні захворювання. Чи можливий аборт у разі генетичного захворювання Spina bifida - серйозної вади розвитку плода
