М’язова дистрофія - види м’язових дистрофій та їх симптоми

М’язова дистрофія - спадкове дегенеративне захворювання м’язової тканини. Існує кілька видів дистрофії, і їх симптоми відрізняються один від одного залежно від площі, ураженої патологічними змінами, і темпів прогресування захворювання. Які типи м’язових дистрофій та їх симптоми?

М’язова дистрофія - це спадкове захворювання м’язів, яке характеризується м’язовою слабкістю. Суть дистрофії полягає в дегенерації м’язів в результаті генетичного дефекту, а в деяких випадках навіть їх атрофії, тобто атрофії. У більшості випадків м’язової дистрофії волокна м’язів розщеплюються. Як наслідок, кількість цих волокон зменшується, і на їх місці знаходиться сполучна і жирова тканина. Певні види м’язової дистрофії можуть впливати на серцевий м’яз

Залежно від віку дистрофій, на які ділянки тіла впливає та як прогресує хвороба, існує кілька типів м’язових дистрофій.

Щоб переглянути це відео, увімкніть JavaScript і подумайте про оновлення до веб-браузера, що підтримує відео

Дистрофія Дюшенна (ДМД) - симптоми

Дистрофія Дюшенна - це найбільш часто діагностується вид м’язової дистрофії, у якої діагностовано приблизно 13-33 із 100 000 людей. хлопчики нар. Перші симптоми цього швидко прогресуючого захворювання зазвичай з’являються у віці від 2 до 6 років у хлопчиків:

• труднощі з ходьбою та бігом
• Симптом Говерса
• тулуб компенсує в напрямку опорної ноги (симптом Дюшенна)
• Характерна качина хода
• атрофія плечових м’язів (симптом розхитаності плечей)

Зазвичай вони помирають до 30 років.

М'язова дистрофія Беккера - симптоми

Симптоми дистрофії Беккера зазвичай проявляються у віці від 5 до 25 років і, як правило, такі ж, як при ДМД. Однак у цьому випадку вони набагато менш інтенсивні, а деградація м’язів відбувається повільніше. Характерно для дистрофії Беккера з’являється слабкість і прогресуюча атрофія м’язів тазового поясу, а потім і грудних м’язів.

М'язова дистрофія кінцівок і поясів - симптоми

Перші симптоми з’являються в першій, другій або третій декаді життя. Ризик захворювання однаковий для дівчат та хлопців. Деградація найчастіше вражає проксимальні м’язи тазового та плечового поясів. Також може спостерігатися поглиблення поперекового лордозу та випинання лопаток. Гіпертрофія та контрактура рідкісні. У деяких пацієнтів можуть розвинутися зміни в міокарді - найчастіше розширені кардіоміопатії.

Перебіг захворювання мінливий, коли хвороба прогресує повільно, пацієнти мають можливість досягти нормальної тривалості життя

Лицево-лопатково-плечова м’язова дистрофія - симптоми

Перші симптоми захворювання зазвичай з’являються в перші роки життя, рідше після 20-річного віку пацієнта. Симптоми, які можуть однаково проявлятися у хлопчиків і дівчаток, пов’язані з дистрофією м’язів обличчя та плечового пояса. Потім з'являється таке:

• нерухомість обличчя (рухи обличчя ослаблені, пацієнти відчувають труднощі із закриттям повік)
• великі губи
• проблеми з підняттям рук над головою
• пониклі плечі вперед

Перебіг захворювання, як правило, легкий і повільний

Вроджена м’язова дистрофія Фукуяма - симптоми

Це форма м’язової дистрофії, яка особливо поширена серед японського населення. Хвороба викликана мутацією гена, що кодує білок - фукутин. Його симптоми дуже схожі на симптоми ДМД.

Читайте також: Реабілітація дітей: існує безліч методів м’язової дистрофії Дюшенна: причини та симптоми. Реабілітація при дистрофії ... Міоклонія (мимовільні рухи): причини, симптоми, лікування

Міотонічна м’язова дистрофія (міотонія Штейнера) - симптоми

Міотонічна м’язова дистрофія (міотонія Штейнера) - перші симптоми захворювання найчастіше з’являються у віці від 20 до 35 років, як у хлопчиків, так і у дівчаток.

Найпоширенішими симптомами захворювання є:

• міотонія, тобто затримка розслаблення м’язів після скорочення та ослаблення м’язів обличчя
• слабкість у кистях, ступнях та грудниноклідоморфних м’язах
• катаракта та птоз, які пов’язані із залученням гладкої мускулатури, залоз внутрішньої секреції та очей.

Вроджена міотонія Томсена - симптоми

Хвороба Томсена - це дуже рідкісне генетичне захворювання м’язів, яке характеризується труднощами в русі після тривалого відпочинку як наслідок тривалого скорочення м’язів з подальшим повільним розслабленням. Симптоми:

• хвора людина не може швидко випрямити пальці після стискання рук - характерне повільне випрямлення через деякий час
• після стискання повік пацієнт деякий час не може їх відкрити
• після відкриття рота (наприклад, після позіхання) рот пацієнта деякий час відкритий
• важко змінити положення (пацієнт не може зробити перший крок після вставання з ліжка або стільця)

Очна або ротоглоткова м’язова дистрофія - симптоми

Окулофарингеальна м’язова дистрофія (OPMD) зазвичай виникає після 50 років). хвороба вражає окорухові м’язи, іноді також ковтальні м’язи, що проявляється:

• повільно наростаючий птоз
• розлад ковтання
• парез м’язів кінцівок

Дистальна м’язова дистрофія - симптоми

Дистальна дистрофія - найрідкісніше захворювання м’язової дистрофії, що характеризується слабкістю та пошкодженням м’язів рук, рук, ніг та стоп. Відповідно, симптомами захворювання будуть слабкість і руйнування лише м’язів кінцівок. Захворювання зазвичай розвивається дуже повільно з дитинства до дорослого віку.