П'ятниця, 7 червня 2013 року. Дослідники з Мічиганського університету в Ен-Арбор (США) визначили, як регулюється ген, який, як відомо, є дефектом синдрому Дауна, і як його дерегуляція може призвести до неврологічних дефектів. яка надає інформацію про можливі терапевтичні підходи щодо аспекту синдрому, опубліковані журналом "Neuron".
У нормі нервові клітини, звані нейронами, під час народження зазнають інтенсивного періоду розширення та розгалуження нейронних проекцій. За цей час нейрони виробляють білки гена, який називається молекулою клітинної адгезії синдрому Дауна, або Dscam, на високих рівнях, і після цієї фази ріст і рівень білка знижуються.
Однак у мозку пацієнтів із синдромом Дауна, епілепсією та іншими неврологічними порушеннями кількість Dscam залишається високою, але вплив цієї великої кількості високого Dscam на розвиток нейронів невідомий.
Бінг Йе, з Інституту наук про життя УМ, виявив, що у плодовій мухи дрозофіли кількість білків Dscam в нейроні визначає розмір, на який нейрон розширює свої проекції, перш ніж формувати зв'язки з іншими нервовими клітинами, тому надвиробництво білків Dscam призводить до аномально великих пошкоджень нейронів.
Ви також виділили два молекулярні шляхи, які сходяться для регулювання чисельності Dscam. Одна, подвійна блискавка лейцинакіназа (DLK), яка бере участь у регенерації нервів, сприяє синтезу білків Dscam, а інша - крихкий білок X розумової відсталості (FMRP), викликаючи синдром крихкого Х, коли Він несправний, що пригнічує синтез білка Dscam. Оскільки люди діляться цими генами з дрозофілою, зв'язок DLK-FMRP-Dscam є можливою ціллю для терапевтичного втручання, за словами Є.
Багато генів беруть участь у таких неврологічних розладах, як синдром Дауна, і складно знати, як молекулярні дефекти викликають захворювання. "Через важливість функцій Dscam у розвитку нейронів, її дефекти, ймовірно, є аспектом синдрому Дауна", - сказав Є., доцент кафедри клітинної та розвитку біології в Медичній школі. УМ.
Наступним кроком цього вченого є тестування наслідків переекспресії Dscam у мишей, щоб побачити, як змінюється розвиток нервової системи та поведінка тварини. За даними Національної бібліотеки генетичної медицини синдром Дауна виникає приблизно у 830 новонароджених, і приблизно 250 000 людей у Сполучених Штатах мають такий стан.
Джерело:
Теги:
Новини Оздоровчий Здоров'я
У нормі нервові клітини, звані нейронами, під час народження зазнають інтенсивного періоду розширення та розгалуження нейронних проекцій. За цей час нейрони виробляють білки гена, який називається молекулою клітинної адгезії синдрому Дауна, або Dscam, на високих рівнях, і після цієї фази ріст і рівень білка знижуються.
Однак у мозку пацієнтів із синдромом Дауна, епілепсією та іншими неврологічними порушеннями кількість Dscam залишається високою, але вплив цієї великої кількості високого Dscam на розвиток нейронів невідомий.
Бінг Йе, з Інституту наук про життя УМ, виявив, що у плодовій мухи дрозофіли кількість білків Dscam в нейроні визначає розмір, на який нейрон розширює свої проекції, перш ніж формувати зв'язки з іншими нервовими клітинами, тому надвиробництво білків Dscam призводить до аномально великих пошкоджень нейронів.
Ви також виділили два молекулярні шляхи, які сходяться для регулювання чисельності Dscam. Одна, подвійна блискавка лейцинакіназа (DLK), яка бере участь у регенерації нервів, сприяє синтезу білків Dscam, а інша - крихкий білок X розумової відсталості (FMRP), викликаючи синдром крихкого Х, коли Він несправний, що пригнічує синтез білка Dscam. Оскільки люди діляться цими генами з дрозофілою, зв'язок DLK-FMRP-Dscam є можливою ціллю для терапевтичного втручання, за словами Є.
Багато генів беруть участь у таких неврологічних розладах, як синдром Дауна, і складно знати, як молекулярні дефекти викликають захворювання. "Через важливість функцій Dscam у розвитку нейронів, її дефекти, ймовірно, є аспектом синдрому Дауна", - сказав Є., доцент кафедри клітинної та розвитку біології в Медичній школі. УМ.
Наступним кроком цього вченого є тестування наслідків переекспресії Dscam у мишей, щоб побачити, як змінюється розвиток нервової системи та поведінка тварини. За даними Національної бібліотеки генетичної медицини синдром Дауна виникає приблизно у 830 новонароджених, і приблизно 250 000 людей у Сполучених Штатах мають такий стан.
Джерело:
