Хвороба Халлервордена-Шпаца - рідкісне дегенеративне захворювання нервової системи, яке визначається генетично. Найчастіше діагностується у дітей у віці від 4 до 12 років, у яких це, зокрема, прогресуючий парез кінцівок і порушення ходи. Які причини та інші симптоми хвороби Галлервордена-Шпаца? Чи можна це вилікувати?
Хвороба Халлервордена-Шпаца, або енцефалопатія із відкладенням заліза в мозку або нейродегенерація пантотенат-кінази, є рідкісним генетичним захворюванням, яке зазвичай розвивається у дітей. Його суть полягає у відкладенні великої кількості заліза в чорній речовині та блідій кулі - частинах мозку, які контролюють автоматизовані рухи людини та м’язовий тонус та регулюють поставу тіла. Як залізо нейротоксично для мозку? Можливо, ініціюючи процес утворення активних форм кисню. Їх надлишок може спричинити окислювальний стрес, що призводить до загибелі клітин та поступового переродження центральної нервової системи.
Існує чотири типи хвороб Hallervorden-Spatz: раннє дитинство (розвивається до 10 років), пізнє дитинство (діагностується з 5 до 10 років), юнацький тип (діагностується з 10 до 20 років). .) та тип дорослих з переважними симптомами паркінсонізму.
Хвороба Халлервордена-Шпаца зустрічається один раз на шість мільйонів народжень і тому класифікується як рідкісна хвороба.
Хвороба Галлервордена-Шпаца - причини
Хвороба спричинена спадковою генетичною мутацією гена PANK2. Хвороба успадковується аутосомно-рецесивним чином, що означає, що дві дефектні копії одного і того ж гена (по одній мутантній копії від кожного з батьків) повинні успадковуватися для виникнення симптомів захворювання.
Хвороба Галлервордена-Шпаца - симптоми
Симптомами хвороби Hallervorden-Spatz є:
- дистонія - виникнення мимовільних рухів, що викликають скручування і згинання різних частин тіла, що часто змушує пацієнта приймати неприродну позу,
- аномальна (скутість) хода
- слабкість дистальних відділів кінцівок (кистей і зап'ястя і стоп),
- порожниста стопа або клишоногість (це дефект, який полягає в постійному підошовному згинанні стопи і аддукції передньої частини стопи),
- навшпиньках,
- характерний вираз обличчя - «застиглий» від болю, з сардонічною посмішкою і скороченням м’язів широкої шиї.
Крім того, існують дисфагія, тобто утруднення ковтання, і дизартрія, тобто порушення мови. Уражені діти говорять крізь стиснуті зуби, їхній голос стає скрипучим, високим, часом носовим, і нарешті вони втрачають здатність говорити, при цьому все ще розуміючи це. Існують також порушення зору, спричинені дегенерацією пігменту сітківки з атрофією зорових нервів.
Деменція характерна в запущеній стадії захворювання. Однак лише у певної групи пацієнтів спостерігаються інтелектуальні затримки. Деякі пацієнти зберігають здатність аналізувати і розуміти, що часто асоціюється з психічними розладами, такими як силові спалахи та депресія.
Ці симптоми незворотні і посилюються з розвитком захворювання.
Хвороба Галлервордена-Шпаца - діагностика
З метою діагностики захворювання проводиться магнітно-резонансна томографія, яка візуалізує наявність відкладень заліза в блідому кульці та чорній речовині. Також проводяться молекулярні тести, щоб підтвердити наявність мутацій у гені PANK2.
Хвороба Галлервордена-Шпаца - лікування
Причинно-наслідкове лікування генетичних захворювань неможливе, тому терапія спрямована на зменшення індивідуальних симптомів захворювання. З цією метою застосовують фізіотерапевтичні, гімнастичні, гіпнотерапевтичні та м’язові релаксаційні масажі. Протягом декількох років також застосовується глибока стимуляція мозку (DBS), яка передбачає імплантацію стимулятора в ядро блідої кулі. Цей метод дозволяє трохи зменшити симптоми захворювання. Є також спроби використовувати пероральний хелатор заліза, але з невеликим успіхом.
Хвороба Халлервордена-Шпаца - прогноз
Зазвичай від діагностики захворювання до смерті пацієнта проходить від 3 до 11 років. Безпосередніми причинами смерті найчастіше є пневмонія та дихальна недостатність, що посилюються ушкодженням дихального центру.
Читайте також: Міотонічна дистрофія (хвороба Штейнерта) М’язова дистрофія Дюшенна: причини та симптоми. Реабілітація при дистрофії ... ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ: причини, успадкування та діагностика
