Тест на каріотип (цитогенетичний) - як він виглядає? Що таке каріотип?

Тест на каріотип, або цитогенетичний тест, дозволяє оцінити кількість, розмір і структуру всіх хромосом у даної людини. Тест на каріотип дозволяє виявити відхилення, що відповідають за виникнення в дитини вроджених вад, наприклад, синдром Дауна, а також проблеми з фертильністю або звичні викидні. Перевірте, як виглядає тест на каріотип і що таке каріотип.

Тест на каріотип або цитогенетичний тест - це генетичний тест, рекомендований Польським гінекологічним товариством. Якщо ви плануєте завагітніти, ви стурбовані тим, що у вашої дитини може бути генетичний стан або що у вашої родини є генетичний стан, варто провести тест на каріотип.

Що таке каріотип?

Каріотип - це повний набір хромосом, присутніх у клітинах тіла кожної живої істоти (лише тих, що мають клітинне ядро). Кількість хромосом у каріотипі варіюється від виду до виду. У здорової людини 46 хромосом, зчеплених у 22 пари. У каріотипі також є два типи хромосом: нестатеві аутосоми та статеві хромосоми, тобто алосоми.

Аномалії каріотипу (наприклад, відсутність або надлишок хромосоми) означають, що така людина має т.зв. хромосомні аберації (мутації). У свою чергу, це може спричинити серйозне генетичне захворювання, таке як синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау або Клайнфельтера. Це також може ускладнити вагітність пари або перешкодити жінці підтримувати вагітність.

Тест на каріотип - коли він проводиться? Показання до дослідження

Тест на каріотип повинен проводити переважно пари, які не можуть зачати дитину, незважаючи на багатомісячні зусилля. Потім цитогенетичний аналіз допомагає визначити, чи є труднощі завагітніти наслідком якогось дефекту в каріотипі жінки чи її партнера. Цей дефект не повинен спричиняти симптоми захворювання, але він може спричинити порушення фертильності. На підставі результатів такого дослідження генетик оцінює шанси даної пари мати своїх дітей. Це також вказує на методи лікування, що застосовуються у разі безпліддя.

Тест на каріотип також застосовується при діагностиці новоутворень.

Причину викидня також можна визначити за допомогою тесту на каріотип. Тому його рекомендують усім жінкам, які втрачають вагітність більше 2–3.

Тест на каріотип також проводиться дітям, зовнішній вигляд і поведінка яких (так званий фенотип) свідчать про якесь невизначене генетичне захворювання. Людям, у яких у родині є родичі з генетичними дефектами, також слід подумати про каріотипування. Більше того, вони проводяться вагітним жінкам, особливо якщо під час пренатальних обстежень, наприклад УЗД, лікар виявив відхилення у розвитку плода.

Тест на каріотип - що це таке і який його перебіг?

Для проведення тесту на каріотип достатньо декількох мілілітрів периферичної крові, взятої у пацієнта. Це дослідження також не вимагає спеціальної підготовки. Вам не потрібно голодувати перед забором, як для звичайної морфології. Якщо каріотип повинен виконуватися під час вагітності, зразком є ​​або навколоплідні води, або шматочок хоріона. Якщо тест на каріотип проводиться для діагностики раку, кістковий мозок (наприклад, у разі лейкемії) або фрагмент ракової пухлини збирають у пацієнта.

Тест на каріотип - час очікування результатів

Через те, що цитогенетичний тест вимагає вирощування відповідної кількості клітин, час очікування результату аналізу зазвичай становить приблизно 3 тижні. Він містить графічне зображення всіх хромосом у каріотипі людини, а також те, чи є вони нормальними чи ні.

Рекомендована стаття:

Тест NIFTY: неінвазивний пренатальний тест. Що це, скільки це коштує? Читайте також: Генетичне ультразвукове дослідження плоду: мета та хід дослідження Генетичні захворювання. Чи можливий аборт у разі генетичного захворювання Тест на батьківство: коли результати певні?