Пренатальні тести мають виявити вроджені та генетичні захворювання плода, такі як синдром Дауна, дефекти нервової трубки та хромосомні аномалії. Пренатальні (інвазивні) тести рекомендуються переважно вагітним жінкам старше 35 років, які вперше вагітні або не народили через 2-5 років. Лікар зобов’язаний направити жінку на пренатальні та преімплантаційні тести, якщо є медичні показання.
Читайте також: Пренатальне тестування: які захворювання може виявити пренатальне тестування? Пренатальні тести: показання до пренатальної діагностикиЯкі зобов’язання лікаря та права пацієнтів щодо пренатальних оглядів згідно з чинними нормами? Кожна жінка повинна знати, що у віці 35 років вона статистично збільшує ризик вагітності та патології плода, і будь-яка ситуація, в якій ця патологія виникає, вимагає перевірки стану здоров'я та плоду за допомогою генетичних тестів. Метою пренатальних тестів є визначення ризику та виявлення вад плода на ранніх термінах вагітності, що дозволяє лікувати пацієнтку в утробі матері. Як результат, це дозволяє підготуватися до негайного лікування спеціаліста після народження дитини.
Пренатальний скринінг: рекомендації Міністерства охорони здоров’я
Згідно з рекомендаціями Міністерства охорони здоров’я, пренатальні тести повинні використовувати:
- вагітні жінки віком від 35 років, оскільки такі жінки мають високий ризик народити дитину з інвалідністю;
- вагітні з хромосомними відхиленнями у плода при попередній вагітності;
- вагітні жінки з сімейною історією структурних хромосомних аномалій;
- вагітним жінкам із значно підвищеним ризиком народження дитини, яка страждає моногенною або багатофакторною хворобою;
- вагітним жінкам з ненормальним рівнем біохімічних маркерів самопочуття або ненормальним ультразвуковим обстеженням при поточній вагітності.
Які тести обов’язкові при вагітності?
Інвазивні та неінвазивні пренатальні тести
Існує два методи пренатального тестування - інвазивний та неінвазивний. Інвазивні методи вимагають збору, наприклад, навколоплідних вод (амніоцентез) - вони забезпечують виявлення дефектів вище 99%, але вони несуть загрозу викидня, тоді як неінвазивні методи засновані на ультразвуковому дослідженні або аналізі крові і дозволяють лише оцінити ризик даного дефекту.
Обов'язок посилатися на пренатальні тести
Лікар зобов’язаний направити жінку на пренатальні та преімплантаційні тести, якщо є медичні показання. Потрібне направлення, що містить інформацію про показання до програми, а також опис порушень та додані результати тестів, що підтверджують правомірність направлення на програму, видане лікуючим лікарем - перший візит вказаний на 12-му тижні вагітності.
Це пов’язано як із правовими положеннями, що встановлюють право пацієнта на інформацію (стаття 9 (2) Закону від 6 листопада 2008 року про права пацієнтів та Уповноваженого з прав пацієнтів), так і з Кодексом медичної етики. Право проводити пренатальні дослідження випливає з права вагітної жінки бути поінформованою про стан плода, можливі захворювання та вади та можливості їх лікування у внутрішньоутробний період (стаття 19 (1) (1) та (2) Закону від 30 серпня 1991 р. охорона здоров'я, Journal of Laws 1991, No 91, пункт 408, зі змінами).
Відповідно до ст. 38 Кодексу медичної етики, обов'язок лікаря - ознайомити пацієнтів з можливостями сучасної медичної генетики, а також передпологової діагностики. Порушення лікарями права вагітної жінки на пренатальні огляди, що призводить до неможливості прийняти рішення щодо законного аборту та народження дитини з незворотною вадою, може бути підставою для позовів про компенсацію. Надаючи вищезазначену інформацію, лікар також зобов’язаний повідомити про ризик викидня, пов’язаний з пренатальними оглядами.
Законодавство ЄС про пренатальні тести
Законодавством ЄС щодо пренатальних обстежень встановлено ст. 12 Європейської конвенції з біоетики. Згідно з ним, це дозволяє для медичних цілей тести, які передбачають генетичні захворювання, або тести, які можуть бути використані для ідентифікації носія гена, відповідального за хворобу, і тести, які можуть виявити генетичну схильність або сприйнятливість до хвороби.
Правова основа: РЕГЛАМЕНТ МІНІСТРА ЗДОРОВ’Я від 6 грудня 2012 року про гарантовані виплати в галузі програм охорони здоров’я (Законодавчий журнал 2012 року, пункт 1422)
Рекомендована стаття:
Пренатальне тестування: що це таке і коли це робиться?
