Аненцефалія (аненцефалія) - дефект нервової трубки

Аненцефалія (аненцефалія) - летальний або летальний дефект розвитку.Що таке аненцефалія і чому вона взагалі виникає? Чи існують способи запобігання аненцефалії?

Аненцефалія (аненцефалія) - один з найпоширеніших дефектів нервової трубки. Згідно з американською статистикою, аненцефалія зустрічається у 1 на 1000 вагітностей, але діти з аненцефалією народжуються набагато рідше - ця проблема статистично зачіпає 1 з 10 тисяч народжених дітей. Ця диференціація зумовлена ​​дуже простою причиною - у більшості випадків аненцефалії дитина викидня навіть на ранніх термінах вагітності.

Аненцефалія: причини

Однієї конкретної причини аненцефалії досі не встановлено. В даний час домінує думка, що на появу аненцефалії у дітей впливає поєднання генетичних порушень та різних факторів навколишнього середовища.

Патологічні явища, що призводять до аненцефалії, виникають рано, ще до того, як плоду виповниться місяць. У звичайних умовах, приблизно на третьому тижні внутрішньоутробного життя, попередником нервової системи людини, т. Зв нервовий жолоб. Різні патології, що перешкоджають цьому процесу, можуть призвести до черепно-мозкових щілин, найважчою формою яких є аненцефалія.

Наразі вивчено багато генів, мутації яких - як у матерів, так і у дітей - можуть сприяти виникненню аненцефалії. Деякі генетичні дефекти були вивчені краще (як у випадку з геном MTHFR, продукт якого бере участь у метаболізмі фолатів і мутації якого можуть призвести до аненцефалії), інші мутації на сьогоднішній день менш відомі, однак у світлі сучасних знань це неможливо вказівка ​​на специфічні мутації, які можуть особливо призвести до появи аненцефалії.

Фактори навколишнього середовища також важливі в етіології аненцефалії. Серед цих типів потенційних причин аненцефалії можна назвати такі:

• дефіцит фолієвої кислоти (дефіцит цієї поживної речовини в раціоні вагітної жінки, як правило, сприяє виникненню дефектів нервової трубки у дітей)
• проблеми зі здоров’ям матері, такі як діабет та ожиріння
• використання різними ліками (наприклад, певними протиепілептичними препаратами) матері
• вплив плода на перегрівання (шкідлива гіпертермія може виникнути як в результаті високої температури у матері, так і внаслідок перебування в дуже теплому місці, наприклад, у сауні)

Аненцефалія: клінічна картина

Як уже зазначалося, аненцефалія спричинена незамиканням структур первинної нервової системи. Наслідком такої ситуації є те, що нервова тканина плода піддається дії навколоплідних вод - структури нервової системи надзвичайно крихкі і, якщо вони не захищені структурами черепа, з часом відбувається дегенерація. Саме з цієї причини у дітей з аненцефалією не розвивається ні півкуль мозку, ні мозочка.

Ще одна проблема, яка, як правило, пов’язана з аненцефалією, - це вади розвитку кісткових структур черепа. Дитина, народжена з аненцефалією, як правило, в тому місці, де зазвичай розташовані структури мозку, має мішкувату структуру червонуватого кольору, виготовлену з сполучної тканини. Можливо, ця частина голови дитини буде покрита шкірою, але це справді рідко.

У дітей, народжених з аненцефалією, виявляються найрізноманітніші розлади, зокрема:

• порушення дихання
• значне підвищення м’язового тонусу
• посилені глибокі рефлекси

Аненцефалія: діагностика

Діагноз аненцефалії можна поставити після народження дитини на підставі змін, характерних для даної патології. Однак точно визначити аненцефалію можна протягом внутрішньоутробного життя. Серед тестів, які проводяться на вагітних і на підставі яких можна запідозрити аненцефалію, можна назвати такі:

• визначення концентрації альфа-фетопротеїну в крові матері (у разі різних дефектів нервової трубки плода, включаючи аненцефалію, концентрація цього маркера в крові вагітної збільшується)
• ультразвукові дослідження (під час УЗД можна визначити наявність порушень у розвитку нервової системи у дитини - слід, однак, підкреслити, що кісткові структури черепа стають чітко помітними на УЗД після 12-го тижня вагітності, тому діагноз аненцефалії на УЗД можна проводити лише після перетину першого триместру вагітності )

Аненцефалія: лікування та прогноз

У випадку з аненцефалією важко взагалі говорити про лікування - на жаль, цей стан невиліковний. Деякі немовлята з аненцефалією народжуються мертвими, тоді як ті, хто народжуються живими, помирають протягом десятка годин або близько того, до декількох днів після пологів. Остання ситуація виникає, коли у пацієнта формується залишковий мозок (включаючи центри, що контролюють дихання та роботу серця). Насправді, на жаль, дітям з аненцефалією не вдається врятувати людей, і тому наполегливі спроби зберегти їх у житті насправді протипоказані.

Аненцефалія: профілактика

Навіть рання діагностика аненцефалії під час розвитку вагітності не дозволяє лікувати цей дефект. З цієї причини найважливіше вжити заходів щодо запобігання виникненню аненцефалії. Профілактика аненцефалії заснована головним чином на добавці фолієвої кислоти. Найголовніше - доставити цей мінерал в організм, коли у плода розвиваються структури нервової системи. Однак не всі вагітності плануються, у разі цих запланованих вагітностей, у свою чергу, пацієнти часто із запізненням дізнаються, що через деякий час вони стануть матерями. З цієї причини перед спробами завагітніти слід застосовувати добавки фолієвою кислотою. У загальних рекомендаціях згадується прийом 0,4 мг фолієвої кислоти на добу; у випадку жінок, які раніше мали дитину з дефектом нервової трубки, або тих, у сім'ях яких була ця проблема, іноді рекомендується приймати підвищену дозу фолієвої кислоти до 4 мг на день. .

Аненцефалія: ризик захворювання при наступних вагітностях

Пари, які народжують дитину з аненцефалією, можуть бути стурбовані можливістю народити дитину з такою ж одиницею з наступної вагітності. У такій ситуації ризик аненцефалії у наступної дитини, на жаль, збільшується (порівняно із загальною сукупністю) і оцінюється у 2-4%.

Джерела:
1. Матеріали США Національна медична бібліотека, он-лайн доступ: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Матеріали Центрів з контролю та профілактики захворювань, он-лайн доступ: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Роберт Г Бест, "Ancencephaly", Medscape, он-лайн доступ: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

Про автора

Лук. Томаш Нецькі Випускник медицини в Медичному університеті в Познані. Любитель польського моря (найбільш охоче прогулюється вздовж його берегів із навушниками у вухах), котів та книг. Працюючи з пацієнтами, він зосереджується на тому, щоб завжди слухати їх і витрачати стільки часу, скільки їм потрібно.