Серповидноклітинна анемія - причини, спадкування, симптоми та лікування

Серповидноклітинна анемія - це захворювання крові, що загрожує життю. Це викликає скупчення клітин крові і утворення закупорок в судинах. Як наслідок, може статися інфаркт, тобто ішемія різних органів, що може призвести до смерті. Які причини та симптоми серповидно-клітинної анемії? Яке його лікування?

Серповидноклітинна анемія (серповидноклітинна анемія, дрепаноцитоз) - це спадкова, генетично обумовлена ​​хвороба крові, яка належить до групи гемолітичної анемії. Його суть полягає в аномальній структурі гемоглобіну - білка, що входить до складу еритроцитів, який відповідає за транспорт кисню до клітин.

Мутований гемоглобін не тільки слабо зв’язує молекули кисню, але й сприяє деформації еритроцитів, які замість правильної форми диска приймають форму півмісяців - серпа (так звані дрепаноцити). Хвора форма еритроцитів призводить до їх надмірного руйнування і, таким чином, скорочує час виживання. Дрепаноцити виживають лише кілька днів, а не близько 100. Мозок не може встигати за виробленням нових клітин крові, тому розвивається анемія. Крім того, деформовані еритроцити мають тенденцію злипатися. Як наслідок, вони можуть потрапити в маленькі кровоносні судини, перешкоджаючи потраплянню крові в різні частини тіла.

Захворювання найчастіше діагностується у мулатів і чорношкірих, рідше у білих людей.

Почуйте про серповидноклітинну анемію. Це матеріал із циклу СЛУХАЙ ДОБРЕ. Підкасти з порадами.

Щоб переглянути це відео, увімкніть JavaScript і подумайте про оновлення до веб-браузера, що підтримує відео

Серповидноклітинна анемія - причини

Причиною серповидно-клітинної анемії є мутація гена, що кодує гемоглобін, що викликає зміни в його структурі.

Серповидноклітинна анемія успадковується аутосомно-рецесивно. Це означає, що обидві копії мутантного гена повинні бути отримані у батьків для появи симптомів захворювання. Якщо ви успадковуєте лише одну мутантну копію, ви є лише носієм гена серповидних клітин.

Серповидноклітинна анемія - симптоми

Симптоми серповидноклітинної анемії проявляються вже приблизно на третьому місяці життя дитини:

Набряки рук і ніг, як правило, є першими симптомами серповидноклітинної анемії, і найчастіше повідомляється про скарги на біль у різних місцях.

• блідість шкіри та слизових оболонок;
• тахікардія (частота серцевих скорочень вище 100 ударів на хвилину);
• часті інфекції (в результаті ослабленого імунітету);
• артрити, особливо пальців рук і ніг;
• "Синдром кисті-ноги" - набряки рук і ніг,
• виразки на ногах,
• порушення росту (через порушення кровообігу в кістках);
• болі в різних місцях - це результат серцевого нападу, тобто ішемії різних органів. Це може бути інфаркт селезінки, нирок або кісток;

Найбільш поширеною прямою причиною смерті у дітей з серповидноклітинною анемією у віці до 5 років є пошкодження селезінки через закупорку судин.

Це буде вам корисно

Носії дефектних генів більш стійкі до малярії

Носії лише однієї копії дефектного гена (гетерозиготи) є більш (але не повністю) стійкими до малярії. Все тому, що хвора форма клітин крові не дозволяє розвитку паразита малярії - мутовані еритроцити захоплюються, руйнуються і видаляються разом з паразитом селезінкою. Це пояснює, чому серповидноклітинна анемія в основному виникає у людей з ендемічних районів малярії (тропічних та субтропічних країн, особливо Центральної та Західної Африки).

Серповидноклітинна анемія - діагностика

Серповидноклітинна хвороба діагностується за допомогою аналізу крові.

Серповидноклітинна анемія - лікування

Основною формою лікування серповидноклітинної хвороби є переливання крові. Підтримуючі методи лікування включають: антибіотикотерапію, знеболюючі препарати та препарати, що підвищують еластичність еритроцитів.

Чи піддається лікуванню серповидноклітинна анемія?

Трансплантація кісткового мозку є ще одним способом лікування серповидноклітинної анемії, але у дорослих слід очікувати реакції проти господаря (РТПХ). Цю проблему вирішили вчені з Національного інституту діабету та хвороб органів травлення та нирок у Бетесді. У їхніх дослідженнях взяли участь 10 людей. Кожен з них, замість того, щоб отримати потужні препарати, що руйнують кістковий мозок, опромінювали. Потім, за 7 днів до процедури, пацієнтам дали алемтузумаб - препарат, який руйнує клітини імунної системи, так що трансплантат не можна відхилити. Нарешті, страждаючим трансплантують конкретні стовбурові клітини CD34, які перетворюються на всі види клітин крові. Їх взяли у братів та сестер пацієнтів. Після операції пацієнтам давали інший препарат - рапаміцин - для запобігання відторгненню трансплантанта.

Результати дослідження виявились дуже перспективними. У 9 з 10 пацієнтів хворі еритроцити зникли з крові, а симптоми анемії зникли. Це ефективний метод лікування серповидноклітинної анемії, але дуже дорогий (особливо в країнах, де цей тип анемії зустрічається, тобто переважно в африканських країнах). Іншою проблемою є пошук правильного донора.

Серповидноклітинна анемія - генна терапія

Hôpital Necker Enfants Malades у Парижі вперше у світі лікарі успішно застосували генну терапію для лікування вродженої серповидно-клітинної анемії. Процедуру провели 13-річному хлопчикові. Лікарі усунули генетичний дефект хлопчика, спочатку повністю знищивши його кістковий мозок, де вони зроблені. Потім вони відтворили його зі стовбурових клітин хлопчика, але потім генетично модифікували їх у лабораторії. Ця процедура передбачала введення правильного гена в них за допомогою вірусу. Кістковий мозок регенерував, виробляючи нормальні еритроцити. Через два роки після процедури 15-річний хлопчик почувається добре і не виявляє симптомів серповидноклітинної анемії. Однак фахівець стверджує, що хлопчика ще не можна "вилікувати". Потрібні подальші спостереження.

Читайте також: Вроджений сфероцитоз: причини, симптоми та лікування ХВОРОБИ КРОВІ: анемія, поліцитемія, лейкемія, гемофілія Анемія у немовлят - наслідки та симптоми анемії у новонароджених